Genetik danışmanlık nedir? Ne işe yarar?

#Genetik

Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskleri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur.

Genetik Danışmanlık Kimlere Verilir?

Ailelerinde genetik bir hastalık öyküsü olanlar
Genetik bir hastalık taşıdığı düşünülen veya teşhis konmuş bireyler
Hamilelik öncesi veya sırasında genetik test yaptırmak isteyen çiftler
Tekrarlayan düşükler veya infertilite (kısırlık) sorunları yaşayan çiftler
Genetik test sonuçlarını anlamak ve yorumlamak isteyen bireyler

Genetik Danışmanlık Süreci:

Aile Öyküsü ve Risk Değerlendirmesi: Genetik danışman, ailenizin sağlık geçmişini detaylı bir şekilde inceler ve genetik hastalık riskini değerlendirir.
Genetik Testler: Gerekli durumlarda, genetik testler önerilir ve testlerin sonuçları hakkında bilgi verilir.
Sonuçların Yorumlanması: Genetik danışman, test sonuçlarını sizinle paylaşır ve sonuçların anlamını, hastalık riskini ve tedavi seçeneklerini açıklar.
Psikolojik Destek: Genetik danışmanlık süreci duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu nedenle, genetik danışman size psikolojik destek sağlar ve kaygılarınızı gidermeye yardımcı olur.
Karar Verme Süreci: Genetik danışman, size bilgi ve destek sağlayarak, kendi durumunuzla ilgili bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.

Genetik Danışmanlığın Faydaları:

Genetik hastalık riskini anlamanıza yardımcı olur.
Genetik testlerin faydalarını ve risklerini anlamanıza yardımcı olur.
Genetik test sonuçlarını anlamanıza ve yorumlamanıza yardımcı olur.
Tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmanızı sağlar.
Psikolojik destek sağlayarak kaygılarınızı azaltır.
Bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.

Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar veya kalıtsal durumlarla ilgili endişeleri olan bireyler ve aileler için önemli bir kaynaktır. Eğer siz de genetik danışmanlık almak istiyorsanız, bir genetik uzmanı ile iletişime geçebilirsiniz.

Bunlar da ilginizi çekebilir

Genetik hastalıklar ne demek?

Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.

Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?

Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.

SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.

SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.

Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.

İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler

Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Memorial Genetik Tanı Merkezi
Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Ankara'da SMA testi yapan hastaneler

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

İzmir'de SMA testi yapan hastaneler

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.

SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.

Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.

Marfan sendromunun belirtileri;

Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
Kalp kapakçıklarında sorunlar
Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
Eklemlerin aşırı esnek olması,
Omurgada eğrilik (skolyoz)
Düztabanlık.

Marfan sendromunun tedavisi

Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;

İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

Yeni SSS

Bepanthen Plus Krem Nedir?

Bepanthen Plus Krem, ciltteki küçük yaraların, sıyrıkların ve yanıkların iyileşmesine yardımcı olan bir kremdir. Ayrıca çatlamış cilt, kuru cilt ve emzirme döneminde oluşan meme ucu çatlaklarının tedavisinde de kullanılır. Bepanthen Plus Krem İçinde Ne Var? ...

Adenomiyomatöz Hiperplazi Nedir?

Adenomiyomatöz hiperplazi, prostat bezi, safra kesesi ve rahim gibi organlarda görülen, iyi huylu bir büyüme durumudur. Bu terim, “adeno” (bez), “miyom” (kas) ve “hiperplazi” (doku büyümesi) kelimelerinin birleşiminden oluşur. Oganın hem bez dokusunda hem de kas tabakasında aşırı ...

Menisküs Yırtığı Nedir?

Menisküs yırtığı, diz ekleminde bulunan ve nebisküs adı verilen C şeklindeki kıkırdak yapının yırtılmasıyla oluşan bir durumdur. Dizde iç (medial) ve dış (lateral) olmak üzere iki adet menisküs bulunur. Bunlar, femur (uyluk kemiği) ile tibia (kaval kemiği) arasında yastık görevi ...

Lipitor Nedir? Ne İşe Yarar?

Lipitor, etken maddesi atorvastatin olan ve kan kolesterol seviyesini düşürmek için kullanılan bir ilaçtır. Özellikle "statin" sınıfı ilaçlar arasında yer alır. Karaciğerde kolesterol üretimini azaltarak kandaki kötü kolesterol (LDL) seviyesini düşürür. Aynı zamanda, iyi kolester ...

Lomotil Nedir? Ne İşe Yarar?

Lomotil, etken maddesi difenoksilat ve atropin olan ve ishal tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Difenoksilat, bağırsak hareketlerini yavaşlatarak ishali kontrol altına alır, atropin ise ilacın aşırı kullanımını önlemek için eklenmiştir. Lomotil nedir? Lomot ...

Domates Salçası Bağırsaklara Dokunur Mu?

Bazı kişilerde domates salçası bağırsaklara dokunabilir. Domates salçasına karşı bağırsaklar hassas olabilir. Buna bağırsak intoleransı denir. Bu kişilerin bağırsaklarında domates salçasının sindirilmesinde problem vardır. Bu bir bakıma gıda alerjisi gibi düşünülebilir. Domates veya domates salça ...

Dishidrotik Egzama Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıldır?

Dishidrotik egzama, özellikle avuç içlerinde ve ayak tabanlarında görülen küçük, içi su dolu kaşıntılı kabarcıkların oluşumuyla kendini gösteren bir cilt hastalığıdır. "Dishidroz" veya "pomfoliks" olarak da adlandırılır. Dishidrotik Egzama Belirtileri ...

İmpetex Krem Ne İşe Yarar?

İmpetex krem, iltihap giderici ve mikrop öldürücü özelliğe sahip bir ilaçtır. Ciltte oluşan iltihabi ve alerjik reaksiyonları baskılayarak kızarıklık, kaşıntı, şişlik gibi belirtileri azaltır. Ayrıca, bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarının tedavisinde de etkilidir. İmp ...

İmpetex Krem Kortizonlu Mu?

İmpetex krem kortizon içeren bir ilaçtır. İmpetex kremin etken maddesi Diflukortolon valerat'tır. Diflukortolon valerat, kortikosteroid grubundan olan bir ilaçtır. İltihap giderici ve kaşıntı önleyici özelliklere sahiptir. Deride oluşan kızarıklık, şişlik, kaşınt ...

Hamilelikte Bebeğin Erkek Olduğunu Düşündüren 12 Belirti Nedir?

Gebelikte bebeğin erkek olduğunu düşündüren halk arasında yaygın olarak bilinen ancak bilimsel olarak kesin olmayan belirtiler şunlardır; Karın Şekli: Karnın daha sivri ve aşağıda olması. Anne Yüzündeki Güzelleşme: An ...

Hamilelikte Erkek Bebek Belirtileri Nelerdir?

Hamilelikte erkek bebek belirtileri diye bilinen belirtilerin tıbbi açıdan kesin bir dayanağı yoktur. Hamilelikte annenin erkek bebek taşıdığını düşündüren ancak bilimsel olarak kesin olmayan bu belirtiler; ...

Bromelain Aç Karnına Mı İçilir Tok Karnına Mı İçilir?

Bromelain'in aç mı yoksa tok karnına mı içileceği kullanım amacına bağlıdır. Bromelain, ananastan elde edilen ve genellikle proteinleri parçalayarak sindirimi kolaylaştırmak için veya iltihap giderici olarak kullanılan bir enzimdir. Bromelain eğer sindirim sorunları iç ...