Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı, vücutta bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Normalde karaciğer tarafından filtrelenen ve vücuttan atılan bakır, bu hastalıkta karaciğerde ve diğer organlarda birikerek hasara yol açar.

Belirtileri:

  • Karaciğer sorunları: Sarılık, karın ağrısı, yorgunluk, bulantı, kusma, iştahsızlık, kaşıntı, bacaklarda şişlik
  • Nörolojik sorunlar: Titreme, konuşma bozukluğu, yürüme güçlüğü, kasılmalar, kişilik değişiklikleri, depresyon, anksiyete
  • Göz sorunları: Kayser-Fleischer halkaları (gözün renkli kısmında altın veya kahverengi halkalar)
  • Diğer belirtiler: Anemi, böbrek sorunları, eklem ağrıları

Nedenleri:

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozarak bakırın vücutta birikmesine neden olur. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani her iki ebeveynden de hastalığa neden olan genin bir kopyasını almak gerekir.

Teşhis:

  • Kan testleri: Bakır seviyelerini, karaciğer fonksiyonlarını ve genetik testleri içerir.
  • İdrar testleri: 24 saatlik idrarda bakır miktarını ölçer.
  • Göz muayenesi: Kayser-Fleischer halkalarını tespit etmek için yapılır.
  • Karaciğer biyopsisi: Karaciğerdeki bakır birikimini doğrulamak için yapılır.

Tedavi:

  • İlaçlar: Bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ve birikmesini engelleyen ilaçlar kullanılır (örneğin, penisillamin, trientin).
  • Çinko: Bakır emilimini azaltarak vücuttaki bakır miktarını düşürmeye yardımcı olur.
  • Diyet: Bakır içeriği düşük bir diyet uygulanır.
  • Karaciğer nakli: İleri evre karaciğer hasarında gerekebilir.

Önemli Notlar:

  • Wilson hastalığı erken teşhis ve tedavi ile yönetilebilir bir hastalıktır.
  • Tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ölüme yol açabilir.
  • Ailede Wilson hastalığı öyküsü olanlar, genetik danışmanlık almalıdır.

Bunlar da ilginizi çekebilir


Karaciğer ve safra kesesi hastalıklarına hangi bölüm bakar?

Karaciğer, safra kesesi ve pankreas ile ilgili hastalıklara genel cerrahi ya da gastroenteroloji bölümü doktorları bakar. Genel cerrahi ve gastroenteroloji doktorları, karaciğer, safra kesesi ve safra yolları hastalıklarının tanı ve tedavisi konusunda uzman olan doktorlardır. Cerrahi müdehale gerektiren konularda genel cerrahi uzmanı gerekli ameliyatı gerçekleştirir. 

Karaciğerde bir sorun olduğu nasıl anlaşılır?

Karaciğerde bir sorun olduğunda, yani karaciğeri tutan hastalıklarda genellikle aşağıdaki belirtilerden birisi ya da bazıları görülür. Bunlar;

Deride sarılık

Göz beyazında sarılık

İdrar renginde koyulaşma

Karın ağrısı

Kaında su toplanması ve şişme 

Ayak bilekleri ve bacaklarda şişme 

Kaşıntı

Macun şeklinde dışkılama 

İshal

Hazımsızlık

Karaciğer sağlığı için nelere dikkat etmeli?

Karaciğer sağlığını korumak için şunlara dikkat edilmeli;

Hepatit aşıları asla ihmal edilmemeli,

Alkol ve alkollü içeceklerden uzak surulmalı,

Kültür mantarı dışında mantar yenmemeli,

Kilo almaktan kaçınmalı,

Doğuştan gelen hastalıklara dikkat etmeli,

Gereksiz yere antibiyotik ve ağrı kesici ilaç kullanmamalı,

Bitkisel ürünlerden kaçınılmalı,

Safra kesesi ve taşlarına dikkat edilmeli,

Hepatit B ve C den korunmak için kan ve kan ürünleriyle temas etmemeli,

Karaciğerin çalışmasını gösteren kan tahillerini düzenli aralıklarla yaptırmalı.

 

Ciltte amonyak kokusu neyin belirtisi?

Ciltte amonyak kokusu, karaciğer yetmezliğinde görülür. Normalde sağlıklı çalışan bir karaciğer, amonyağı üre haline dönüştürür.  Karaciğer yetmezliğinde ise bu dönüşüm olmaz ya da çok yavaş olur. Bu durumda amonyak kana karışır. Kandaki amonyak ciltten atılırken kokuya neden olur.Karaciğer yetmezliğinde görülen diğer belirtiler iştahsızlık, şişkinlik, yorgunluk ve enerji kaybıdır.

 

Ciğerlere en iyi ne gelir?

Ciğerlere ne iyi gelir?

● Karbonhidrat tüketimine dikkat edin

● Zeytinyağı tercih edin, doymuş yağlardan uzak durun

● Magnezyum zengini olan süt ve süt ürünleri, yeşil yapraklı sebzeler ile tahıllların tüketimine özen gösterin

● A vitamini içeren besinler tüketin

● Solunum yolu enfeksiyonlarına karşı bağışıklık kazandıran çinko

● Brokoli ve Avakado tüketimine yer verin

● Sarımsak, zencefil, zerdeçal, üzüm çekirdeği ve kekik gibi antioksidan özelliği olan besinleri tüketin

● Kilo almayın, ideal kilonuzu koruyun

Çocuklarda karaciğer hemanjiomu görülür mü?

Çocuklarda karaciğer hemanjiomu görülebilir. Karaciğer hemanjiomu, çocuklarda görülebilen bir karaciğer tümörüdür. Hemanjiomlar, kan damarlarının anormal bir şekilde büyümesi sonucu oluşan iyi huylu tümörlerdir. Genellikle tesadüfen tespit edilen karaciğer hemanjiomları, çoğunlukla belirti vermezler. Bunların çoğu kez çocuğun genel sağlığı üzerinde önemli bir etkisi yoktur.

Karaciğer hemanjiomları, bebeklerde ve küçük çocuklarda görülebilir. Genellikle tek bir hemanjiom şeklinde olur, ancak bazen birden fazla hemanjiom da olabilir. Karaciğer hemanjiomları nadiren kanserleşir ve bu yüzden genellikle iyi huylu olarak kabul edilir. Hemanjiomlar çoğu zaman büyüme göstermezler ve zamanla kendiliğinden küçülür veya yok olur.

Karaciğer hemanjiomları eğer belirti vermiyorsa herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Ancak, hemanjiom 5 cm den büyük, belirtilere neden oluyor veya kanama riski varsa tıbbi takip veya tedavi gerekebilir. Nadir de olsa, büyük hemanjiomlar karaciğerin çalışmasını bozabilir ve belirtilere neden olabilir. Bu gibi durumlarda, cerrahi müdahale veya diğer tedavi yöntemleri gerekir. 

Karaciğer hemanjiomu, ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme  gibi görüntüleme yöntemleri ile tesadüfen tespit edilir. 

Karaciğer hemanjiomları genellikle iyi huyludur. Genellikle tedavi gerektirmeyen bu hemanjiomlar kendiliğinden iyileşebilir. Ancak, karaciğer hemanjiomu olan çocukları, bir çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ya da çocuk gastroenterolojisi uzmanı görmelidir. 

Sklerozan kolanjit nedir? Belirtileri, tanısı ve tedavisi nasıldır?

Sklerozan kolanjit, safra yollarını etkileyen kronik bir karaciğer hastalığıdır. Bu hastalıkta safra yollarında iltihaplanma ve skar dokusu oluşumu meydana gelir. Skar dokusu, safra akışını engelleyebilir ve karaciğere zarar verebilir. Sklerozan kolanjitin iki türü vardır;

  • Primer sklerozan kolanjit : Sebebi tam olarak bilinmeyen fakat otoimmün reaksiyonların rol oynadığı düşünülen formudur. Bu form daha sık görülür.
  • Sekonder sklerozan kolanjit: Karaciğer veya safra yollarını etkileyen başka bir hastalığa bağlı olarak gelişen formudur.

Sklerozan kolanjitin belirtileri şunlardır;

  • Yorgunluk
  • Kaşıntı
  • Karın ağrısı
  • Sarılık
  • Ateş
  • Kilo kaybı
  • Gece terlemesi

Sklerozana kolanjit tanısı nasıl konur? 

Sklerozan kolanjit tanısı aşağıdaki yöntemlerle konabilir:

  • Kan testleri
  • Karaciğer görüntüleme testleri (ultrason, BT, MR)
  • Karaciğer biyopsisi
  • ERCP (endoskopik retrograd kolanjiopankreatografi)

Sklerozan kolanjit nasıl tedavi edilir?

Sclerosing kolanjitin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları kontrol etmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bunlar ilaç tedavisi, kaşıntı tedavisi, safra kesesi ameliyatı, stent takılması ve karaciğer naklidir.

Sklerozan kolanjit hakkında bilmeniz gerekenler;

  • Sklerozan kolanjit kronik bir hastalıktır ve genellikle ömür boyu devam eder.
  • Hastalığın seyri kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişilerde hastalık yavaş ilerlerken, bazılarında daha hızlı ilerleyebilir.
  • Sklerozan kolanjit, karaciğer sirozu ve safra yolu kanseri gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle düzenli doktor takibi ve tedavi çok önemlidir.

Karaciğere hangi doktor bakar?

Karaciğer hastalıkları, kanser ve kanser olmayan diye iki gruba ayrılabilir. Karaciğerin kanser olmayan hastalıkları ile gastroenteroloji doktoru ilgilenir. Karaciğer, sindirim sisteminin bir parçasıdır. Bu yüzden diğer sindirim sistemi hastalıkları gibi gastroenteroloji doktorlarının ilgi alanına girer. Gastroenteroloji bölümü, ağızdan başlayarak yemek borusu, mide, bağırsaklar, karaciğer ve pankreas olmak üzere tüm sindirim kanalı ile ilgili hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilhilenen bir tıp bölümüdür. 

Karaciğer kanseri ve karaciğer nakli gibi konular ise genel cerrahi bölümünün ilgi alanına girer. Karaciğer kanseri nedeniyle ya da diğer nedenlerden dolayı karaciğerin ameliyatının gerektiği durumlarda, bu işle genel cerrahi doktoru tarafından yapılır. 

Karaciğerde hemanjiom tehlikeli mi?

Karaciğerdeki hemanjiomların çoğu tehlikeli değildir. Hemanjiomlar, karaciğerde en sık görülen iyi huylu tümörlerdir. Hemanjiomların çoğu küçük boyuttadır (5 cm'den küçük) ve herhangi bir belirtiye neden olmaz. Bu nedenle, birçok insanın karaciğerinde hemanjiom olduğunu bile bilmez.

Bazı durumlarda hemanjiomlar tehlikeli olabilir;

  • Hemanjiom büyükse (5 cm'den büyük), karaciğerde yırtılmaya ve kanamaya neden olabilir. Bu durum nadirdir, ancak ölümcül olabilir.
  • Hemanjiom hızlı büyüyorsa, kanserli olabileceğinin bir işareti olabilir. Bu da nadirdir, ancak doktorunuzun hemanjiomu takip etmesini gerektirir.
  • Hemanjiom belirtilere neden oluyorsa, örneğin:
    • Sağ üst karın ağrısı
    • Mide bulantısı ve kusma
    • İştahsızlık
    • Kilo kaybı
    • Yorgunluk

Bu durumlarda, hemanjiomun tedavi edilmesi gerekebilir.

Hemanjiom tedavisi seçenekleri şunlardır:

  • Gözlem: Küçük ve herhangi bir belirtiye neden olmayan hemanjiomlar genellikle sadece gözlemlenir.
  • İlaç tedavisi: Beta blokerler gibi ilaçlar, hemanjiomun büyümesini durdurmak veya yavaşlatmak için kullanılabilir.
  • Cerrahi tedavi: Büyük veya belirtilere neden olan hemanjiomlar cerrahi olarak çıkarılabilir.

Hemanjiomun tehlikeli olup olmadığını doktorunuz belirleyebilir. Doktorunuz hemanjiomun boyutunu, büyüme hızını ve herhangi bir belirtiye neden olup olmadığını değerlendirecektir.

Karaciğer Yağlanması (Steatoz) Nedir?

Karaciğer yağlanması, karaciğer hücrelerinde aşırı miktarda yağ birikmesi durumudur. Genellikle fazla kilo, obezite, insülin direnci, yüksek kolesterol ve trigliserit seviyeleri gibi faktörlerle ilişkilidir. Alkol tüketimi de karaciğer yağlanmasına neden olabilir.

Karaciğer Yağlanması (Steatoz) Çeşitleri:

  • Alkolsüz yağlı karaciğer hastalığı: Alkol tüketimiyle ilişkili olmayan karaciğer yağlanmasıdır. Genellikle obezite, insülin direnci ve metabolik sendrom ile ilişkilidir.
  • Alkole bağlı yağlı karaciğer hastalığı: Aşırı alkol tüketimi nedeniyle oluşan karaciğer yağlanmasıdır.

Karaciğer Yağlanması (Steatoz) Belirtileri:

Karaciğer yağlanması genellikle belirti vermez, ancak bazı durumlarda yorgunluk, halsizlik, karın ağrısı ve karaciğer büyümesi gibi belirtiler görülebilir.

Karaciğer Yağlanması (Steatoz) Tedavisi:

Karaciğer yağlanmasının tedavisi altta yatan nedene bağlıdır. Genellikle kilo verme, sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz, alkol tüketimini sınırlama veya bırakma gibi yaşam tarzı değişiklikleri önerilir. Bazı durumlarda ilaç tedavisi de gerekebilir.

Karaciğer yağlanması ciddi bir durumdur ve tedavi edilmezse karaciğer iltihabı (steatohepatit), siroz ve hatta karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Bu nedenle, karaciğer yağlanması tanısı konulduysa mutlaka bir doktora başvurulmalı ve tedavi süreci takip edilmelidir.

Yeni SSS


Acil serviste diş ağrısı için genellikle iğne yapılmaz; ancak bu hastanın durumuna ve acil servisteki uygulamalara bağlı olarak değişebilir. Ağrı Tedavisi: Acil serviste, diş ağrısını hafifletmek için genellikle ağrı kesici ilaçlar (örneğin, intravenöz ağrı kesiciler ve ...


Evet, diş ağrısı acil bir durum durum olabilir. Özellikle şu durumlarda acil bir duruma işaret eder; Şiddetli Ağrı: Eğer ağrı çok yoğunsa ve günlük yaşamınızı etkiliyorsa, acil bir müdahale ger ...


Diş ağrısı, çok rahatsız edici olabilir. Acil çözümler geçici rahatlama sağlayabilir, ama kesinlikle bir diş hekimine görünmelisiniz. İşte evde geçici olarak uygulayabileceğiniz bazı çözümler; Tuzlu Su Gargarası: ...


En erken hamilelik belirtileri, genellikle döllenmeden birkaç hafta sonra ortaya çıkar. Hamileliğin başlangıç aşamasında görülen belirtiler, kadının vücudunun hamileliğe nasıl tepki verdiğine bağlı olarak değişebilir. En erken hamilelik belirtilerinden bazıları; Adet G ...


Hamilelik belirtileri hakkında sıkça sorulan sorular, genellikle belirtilerin ne zaman ortaya çıktığı, hangi belirtilerin güvenilir olduğu ve belirtilerle ilgili diğer endişeleri içerir. İşte bu konuda sıkça sorulan sorular ve cevapları; Hamilelik Belirtileri Ne Zaman Başlar? ...


Gebelik testi ile ilgili sıkça sorulan sorular genellikle testlerin doğruluğu, kullanımı ve sonuçlarıyla ilgilidir. İşte bunlardan bazıları; ​​​​​Gebelik Testi Nasıl Çalışır? Gebelik testleri, idrardaki hCG (human chorionic gonadotropin) hormonunu tespit ede ...


İdrarda gebelik testi, adet gecikmesinin 10. gününden sonra doğru sonuç verir. Çünkü bu süre, hCG (human chorionic gonadotropin) hormonunun idrarda yeterli seviyelere ulaşmasını sağlar. Adet döngüsünün düzenli olduğu durumlarda, test genellikle adetin beklenen gününden birkaç gün ...


Yaz tatili planları yaparken regl (adet) tarihlerinin tatil günleriyle çakışması sık karşılaşılan bir durumdur. Deniz ve havuz keyfi yapamamak veya regl döneminin tatil için planlanan günlre denk gelmesi, tüm yıl sabırsızlıkla beklenen tati ...


Evet, vajinal tampon kullanarak denize girebilirsiniz. Tamponlar, su geçirmez oldukları için denize girerken de rahatlıkla kullanılabilirler. Ancak, deniz suyu tamponun etkisini değiştirebilir ya da tamponun kaymasını engellemek için ekstra dikkat etmeniz gerekebilir. Ayrıca, tamponun uzun süre v ...


Vajinal tampon, adet dönemlerinde vajina içine yerleştirilen, adet kanamasını emen bir üründür. Temel olarak, adet kanamasını emmek ve hijyen sağlamak amacıyla kullanılır. İşte tamponlarla ilgili bazı bilgiler; ...


1 günde adet söktürücü bir ilaç kullanmak, hızlı sonuç alma isteğiyle yapılan bir başvuru olsa da, bu tür ilaçların etkileri kişiden kişiye değişir. Tarlusal ve Duphaston gibi progesteron içerikli ilaçlar, genellikle birkaç gün içinde adet kanama ...


Adet söktürücüler, adet kanamasını tetikleyebilir veya hızlandırabilir. Bunlar arasında doğal bitkisel çözümler ve ilaçlar yer alır. Ancak, herhangi bir adet söktürücü kullanmadan önce mutlaka bir doktor ...


Hemen adet olmak için yani adet döngünüzü hızlandırmak için birkaç seçeneğiniz bulunmaktadır, ancak bunların her birinin potansiyel riskleri ve yan etkileri olabileceğini unutmamak önemlidir. Bu yüzden, herhangi bir yöntemi denemeden önce mutlaka bir kadın hastalıkları ve doğum d ...


Türkiye Bebek Aşı Takvimi 2024, bebeklerin sağlıklı bir şekilde büyümeleri ve gelişmeleri için aşılar büyük önem taşır. Bebekler için belirlenen aşı takvimi, hangi aylarda hangi aşıların yapılması gerektiğini gösterir. Bebekler için aşılar neden önemlidir? ...


Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfekta), kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Bu durum, vücut yapılarını bir arada tutan önemli bir protein olan kolajenin üretimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Cam kemik hastalığı nedenleri ...