Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.
Cevap (1)
KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 3 gün önceANA testi pozitif
İyi günler. Bacaklarım, belim, sırtım, parmak ucuma kadar her yerim ağrıyor. Gittiğim romatoloji doktorunun yaptığı testlerin sonucunda ana testi pozitif, anti ro +++ anti dsn ilk 7. 7 sonra 10.8 anti dsn zayıf pozitif çıktı. Bunlarla ilgili bilgi verir misiniz?
Soru sordu,
- 2 hafta önceTahlil sonuçlarım nasıl? İlaç tedavisi gerekir mi?
Tahlil sonuçlarım nasıl? İlaçlık durum var mı? Varsa hangi ilaçları almalıyız?
Soru sordu,
- 3 hafta önceDışkıda incelme ve tam rahatlayamama sorunu yaşamaktayım.
Merhabalar öncelikle, yaklaşık 2 haftadır dışkıda incelme, tam rahatlayamama sorunu yaşamaktayım. 29 yaşındayım. Daha önce 1-2 gün olur geçerdi 2 haftadır şuanda devam etmekte, yaklaşık 6 ay önce sigmoidoskopi sonrasında kolonoskopi oldum fakat o zamanlar böyle şikayetlerim yoktu, kanamam vardı. Onun için olmuştum hiçbirşey çıkmamıştı bağırsaklarda, 2 ay önce de tüm abdomen bt ilaçlı çekildi ordada birşey çıkmadı, 2 ay içerisinde bağırsaklarda daralma yaratacak bir tümör veya başka bir hastalık olma durumu varmıdır acaba?
Soru sordu,
- 1 ay önceGöğsümde ağrı ve sıkışma var
Hocam göğsümde ağrı ve sıkışma var.
Soru sordu,
- 1 ay önceHemitoraks kostalarda heterojen aktivite dağılımı nedir?
Yapılan kemik sintigrafimde her iki hemitoraks kostalarda heterojen aktivite dağılımı izlenmiştir, manibrum sternide de artmış aktivite tutulumu izlenmiştir. Yorumlarsanız sevinirim.
