Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.
Cevap (1)
KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 1 hafta önceToplamda üç defa BT çekilmesi kanser yüzdesini çok artırır mı?
Merhabalar kolay gelsin. 30 yaşındayım tüm abdomen BT ilaçlı çekildim , çekim esnasında ilaç damar yoluna değil cilt altına gitti müdahale edilip tekrar çekim yapıldı, bundan 1 hafta sonrada toraks BT çektirdim. Sormak istediğim tüm abdomen BT işlemindeki durumdan dolayı ben toplamda 3 defa BT çekilmiş mi sayılırım, eğer öyleyse çok aşırı çekim yapılmış sayılır mı radyasyon değerlerinide ekliyorum 2 çekiminde, bu işlemler kanser yüzdesini çok arttırır mı acaba? kafama çok takıldı. Psikolojim bozuldu. Şimdiden teşekkür ederim.
Soru sordu,
- 2 hafta önceTüm abdomen BT ve toraks BT kanser riski yaratır mı?
Hocam merhabalar. Ben tüm abdomen BT ilaçlı ve toraks BT çektirdim 1 hafta içinde. 30 yaşındayım, yüksek radyasyon almaktan korkuyorum ve tüm abdomen raporunda dlp değerleri çok yüksek olabilir mi? Tabi çok bilgim yok ama sanırım radyasyon dlp değeri ile alakalı. Size danışmak istedim, kanser açısından risk teşkil edermi çok acaba?
Soru sordu,
- 2 hafta önceKız kardeşim 3 aydır uyuyamıyor.
Benim bir kız kardeşim var. Bu üç aydır uyuyamıyor. Artık ne yapacağımızı şaşırdık.
Soru sordu,
- 3 hafta önceKanser hastasına fitoterapi önerir misiniz?
Merhaba. Kanser hastasına fitoterapi önerir misiniz?
Soru sordu,
- 3 hafta önceTerminal ileumda ve çıkan kolonda submukozal yağ infiltrasyonu
Terminal ileumda ve çıkan kolonda submukozal yağ infiltrasyonu izlemiştir. Ne demek?
