Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.
Cevap (1)
KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 1 hafta önceHalsizlik, Yorgunluk, Bitkinlik ve Öksürük Neden Olur?
İyi günler. Halsizlik, yorgunluk ve bitkinlik ve çok öksürdüğüm için yaptırdım kan testleri ve röntgen sonuçlarını bana yorumlar mısınız?
Soru sordu,
- 3 hafta önceÖksürüğüm İçin Yaptırdığım Test Sonucu
İyi günler. Öksürüğüm için yaptırdığım test sonucu şöyledir.
Soru sordu,
- 4 hafta önceKol Ultrason Yorumu
Marker lokalizasyonuna yönelik yapılan USG de sağ radius distal lateral yüzeyinde simetriği ile karşılaştırıldığında kas yapı kısmen hipertrofiyedir. Sağda kısa aks çapı en geniş yerinde 2.3 mm, solda 1.2 mm ölçüldü. Negatif ülnar varyans izlendi.
Soru sordu,
- 4 hafta önceSaç Dökülmem Neden Olabilir?
Merhaba, normalde de saç dökülmesi yaşayan biriyim. Demir, B12, D vitamini kullanıp değerlerimi yükselttiğimde dahi düzeltemediğim bir saç dökülmem var. Son zamanlarda dikkatimi çeken bir artış oldu bu dökülme konusunda ve saçımı tararken ya da yerde dökülmüş bir saçımı gördüğümde bir kökten birleşik iki saç telinin dökülmüş olduğunu görüyorum. Birçok kez karşılaştım son 1 ayda. Sebebi ne olabilir. Şu an kan değerlerim normal ve tiroid sorunum da yok bu arada. Yeni tahlil yaptırdım.
Soru sordu,
- 1 ay önceBel MR Raporu Yorumu
Lomber lordoz normaldir. Tüm vertebra korpus yükseklikleri ve sinyal yoğunlukları tabiidir. L5-S1 intervertebral diskinde solda postoparatif laminektomi defekti, diskte sol parasantral disk prottuzyonu, solda 1A sinir kökünde ve sol noral foraminal seviye sinir kökünde diskopatiye sekonder basılanma izlendi. Laminektomi defekti düzeyinde operasyon lojunda aksiyel serilerde 25x18 mm boyutlu kolleksiyon sahası mevcuttur. Gereklilik halinde yağ baskılı ve post kontrast seriler ile değerlendirme önerilir. Herniasyon bulgusu, spinal korda ya da kök basısı izlenmedi. Konus medullaris L1 vertebra düzeyinde sonlanmaktadır. Filum terminale serbesttir. İntra ve ekstradural kanal içi kitle tespit edilmedi.