Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.
Cevap (1)
KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.
Yeni Sorular
![HIV test sonuçları yorumu](https://hastalarsoruyor.com/themes/index/img/anonim-user.png)
Gizli Profil
- 1 gün önceHIV test sonuçları yorumu
Merhaba hocam. Ben Kızılay'a kan vermiştim ve bana kanınız ulaştı hayat kurtardınız diye sms gelmedi, ama kanver.org sitesine baktımda kan bağışı yapmak için randavu alabilirsiniz yazıyor, bu kanda bir problem olmadını mı gösterir? Ben kanda bir sıkıntı olsa kan bağışı yapmak için randevu vereceğini düşünmüyorum çünki *sorum şu hocam kızılay NAT testi diye bir test yapıyormuş, bu antikor testi mi? *kan bağışından 52 günde ve 89. günde özel hastanede Anti hıv kemiluminesaş veya benzeri antikor testi yaptırdım 2 teste NEGATİF geldi ve hepatit sifilis testleri de negatif geldi. Bu yaptırdığım testler negatif geldiğine göre Kızılay'ın testleri de kesinlikle negatif mi gelmiştir? *90. Günde yaptırdım 3. NESİL veya 2. Nesil bilmiyorum anti hıv kemiluminesaş veya benzeri Test negatifliği kesin midir? Başka test yaptırayım mı? HIV testi sonuçlarını dosyalar bölümüne attım. Bu sonuçlar nasıl, sınırda mı yoksa normal mi? Bir uzman doktor olarak testlerin detayını ve bu konuda uzman olarak cevabınızı bekliyorum hocam.
![Kan pıhtılaşma test sonuçları](https://hastalarsoruyor.com/themes/index/img/anonim-user.png)
Gizli Profil
- 3 gün önceKan pıhtılaşma test sonuçları
Merhaba. Ameliyat sonrası kanamanın durmamasından dolayı ve bacaklarımda oluşan morarmalar için doktora gittim fakat tahlil sonuçlarımı gösteremedim. Hemogram ve pıhtılaşma süresiyle alakalı tüm tahlillerim normal artı olarak idrar tahlilinde uzum yıllardır hemoglobin pozitif çıkıyor. Diğer sonuçlarımı ekliyorum. Endişelenmem gereken bir durum var mı? Teşekkür ederim.
![Ayak bileğinde kabarcıklar ve kızarıklıklar](https://hastalarsoruyor.com/themes/index/img/hasta-kadin.png)
Merve
- 5 gün önceAyak bileğinde kabarcıklar ve kızarıklıklar
Merhabalar. 1 hafta önce kadar ayak bileğimde kabarcıklar oluştu ve aşırı kaşıntı yaşadım yara oluştu bununla ilgili acile gittim. Böcek ısırığı olduğunu söylediler fakat kaşıntı geçmiyor ve aynı bölgede kabarmalar tekrarlanıyor ve kaşıntı devam ediyor görselleri de ekledim desteğinizi rica ederim hastanede polikliniğe gitmem işim dolayısıyla mümkün olmuyor yardımlarınız için teşekkür ederim.
![Geçici bir iskemik atak geçirmiş olabilir miyim?](https://hastalarsoruyor.com/themes/index/img/hasta-kadin.png)
dorianportresi
- 6 gün önceGeçici bir iskemik atak geçirmiş olabilir miyim?
Bundan 1,5 yıl önce anidaden sol yüzümde uyuşma, sol el parmaklarımı bazılarında uyuşma ve sol gözümde bulanık girme sorunu yaşadım. Hemen acile gittim birkaç hareketi yapabilince geri gönderdiler. Uyuşma yaklaşık 20-25 dk sürdü. Ardından 3 farklı nöroloğa gittim. 2 kez renkli ve renksiz olmak üzere MR çekildim ve temiz çıktı. Şah damar doppleri çekildim, ekg, kalp ultrasonu ve tahlillerimde temiz çıktı. Geçici bir iskemik atak geçirmiş olabilir miyim? Ve bu durum ileride kalıcı bir felce neden olur mu? Bu ihtimali düşünmeden duramıyorum. Ne yapmam lazım?
![Yaş 20, Boy 1.98. Umarım artık uzamam????](https://hastalarsoruyor.com/themes/index/img/anonim-user.png)
Gizli Profil
- 6 gün önceYaş 20, Boy 1.98. Umarım artık uzamam????
İyi günler. Yakın zamanda çektirdiğim röntgende büyüme plakları kapanmış mı? Bundan sonra daha uzar mıyım? Yaş 20, Boy 1.98. Umarım artık uzamam????