Heterozigot delesyon

Soru sordu, #Genetik - 6 ay önce

Heterozigot delesyon

Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.


Cevap (1)

KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.

Sen de kendi sorunu sor...

Yeni Sorular


Şiddetli Baş Dönmesi ve bacaklarda Hissizlik

Soru sordu, - 1 gün önce

Şiddetli Baş Dönmesi ve bacaklarda Hissizlik

Merhabalar öncelikle kolay gelsin. 21 yaşında bir hastayım. 8 aydır haftanın 3 günü tekrar eden baş dönmem vardı. Sayısız doktora gittim, sonuç alamadım. Şu son 3 günde baş dönmem o kadar arttı ki, bacaklarımda hissizlik de belirtilerime eklendi. 24 saat sarhoş gibiyim, sabah kalktığımda hiçbir şey yok, ancak harekete bir başladığım zaman direkt başım dönmeye başlıyor. Durum o kadar rahatsızlık vermeye başladı ki artık işlerimi yapamıyorum, dışarı çıkamıyorum.


Çocuklarda Yanık Tedavisi: Ameliyat mı, Ameliyatsız Tedavi Mi?

Soru sordu, - 3 gün önce

Çocuklarda Yanık Tedavisi: Ameliyat mı, Ameliyatsız Tedavi Mi?

Merhaba hocam, 2.5 yaşındaki kızımın eli, kızgın bir demire temas etti ve yandı. Bu nedenle GATA Yanık Merkezi'nde tedavi görüyoruz. Olayın üzerinden 4 gün geçti. 3. günde yapılan kontrolde alt tabakada bir sertlik olduğu tespit edildi. Doktorlar, pazartesiye kadar iyileşme olmazsa deri yaması yapılabileceğini söylediler.

Bugün özel bir muayenehanede başka bir doktora da gittik. Doktor, yanık bölgesini tekrar açarak sabunlu suyla temizledi ve aynı şekilde tekrar kapattı. Tedaviye pazartesi günü devam edeceğiz. Yeni doktor, ameliyatsız bir tedaviyle ilerleyebileceğimizi ve en fazla küçük bir bölgede keloid kalabileceğini söyledi. Baş parmak kısmı için de pazartesi günü kartonla bir atel gibi bir destek yapılacağını, bu sayede düzgün deri oluşacağını ve ileride gerginlik sorunu yaşanmayacağını belirtti.

Ne yapmamız gerektiği konusunda kararsız kaldık. Bu süreçte nasıl bir yol izlemeliyiz? Tavsiyelerinizi rica ederiz.


4. ventrikül normal büyüklük ve konfigürasyondadır.

Soru sordu, - 3 gün önce

4. ventrikül normal büyüklük ve konfigürasyondadır.

4. ventrikül normal büyüklük ve konfigürasyondadır. Bazal sisternalar açıktır. Vermis tabii sinyal yoğunluğunda ve formasyondadır. Pons, bulbus, mezensefalon normaldir. Serebral ve serebellar gri-ak madde ayrımı tabii olup patolojik sinyal kaydı tespit edilmedi. Korpus kallosum normal sinyal yoğunluğunda ve formasyondadır. Perikallosal patoloji tespit edilmedi. Sentrum semiovale düzeyinde milimetrik boyutlu birkaç adet T2 FLAİR hiperintens odak izlendi. Migrenatöz değişiklikler? Ventriküler sistem normal genişliktedir. Orta hat yapılarında sapma izlenmedi. İntra ve ekstra aksiyal kolleksiyon ve kitle formasyonu tespit edilmedi. Sonuç ve Öneriler  ? Olguya ait patolojiler ’Bulgular’ kısmında belirtilmiş olup klinik, fizik muayene ve laboratuvar verileri ile birlikte korelasyonu önerilir.


1 haftadır kasık bölgemde ve bacakta çıkan lezyonlar.

Soru sordu, - 3 gün önce

1 haftadır kasık bölgemde ve bacakta çıkan lezyonlar.

1 haftadır kasık bölgemde ve bacakta çıkan lezyonlar. Önce kaşıntı sonra lezyon ortaya cıkıyor. Bilinen kronik hastalığım yok. 


İlişkiye girdikten 24 saat sonra içilen Ella hapı.

Soru sordu, - 4 gün önce

İlişkiye girdikten 24 saat sonra içilen Ella hapı.

Hocam merhaba. 1 Aralık 2023 tarihinde kız arkadaşım ile sürtünme yoluyla ilişki yaşadık. Kendisinin regl döngüsü çok düzensiz, yeri geliyor. 1 ay olmuyor. Biz ilişkiye girdikten 24 saat sonra Ella hapı içti ve regl günü regl olmadı, hala da olmadı. 3 tane test yaptık, hepsi negatif çıktı. En son testi 5 gün önce yaptı. Hamile olma olasılığı var mı?