FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

FMF (Familial Mediterranean Fever) veya Ailesel Akdeniz Ateşi olarak da bilinen hastalık, ataklar halinde seyir gösteren, tekrarlayan yüksek ateşlerin karın, eklem ağrıları ile birlikte görüldüğü kalıtsal bir hastalıktır.

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) nasıl bir hastalıktır ?

FMF, kalıtsal bir hastalık olup, vücudun kendi kendini tetikleyerek ortaya çıkardığı iltihap ataklarının seyri ile gider. Bu olay oto-enflamasyon olarak bilinir. Vücut bağışıklık sistemi bu iltihabi olaylar ile savaşamaz duruma gelmektedir. Amiloidoz olarak bilinen ve FMF hastalığında görülen, proteinlerin organ dokularının dışında toplanması ile organların hasarı oluşmaktadır.

FMF kimlerde olur ?

Genellikle çocukluk çağında tespit edilir. %90’ı 20 yaşından önce tanı alır. Şikayet ve semptomları hayat boyu devam edebilir.

FMF nedeni nedir ?

FMF hastalığı genetik mutasyon sonucu (MEVF gen mutasyonu) gelişmektedir. Anne ve babada aynı gen mutasyonunun çocuğa geçmesi ile ortaya çıkar. Anne veya babanın herhangi birinde olup, diğerinde olmadığı durumda hastalık belirti vermez. MEVF gen mutasyonunda enflamasyonun vücut tarafından baskılanması engellenmiş olur.

FMF için risk faktörleri nedir ?

FMF tanılı hastalarda ilerleyen dönemlerde amiloidoz gelişir. Amiloidoz olan hastalarda vücut organlarının yapı ve fonksiyonlarının bozulması ile karşılaşılır. Amiloidoz ile böbrek, kalp, akciğer beyin gibi hayati organlarda ciddi hasarlar görülür ve bu hastanın hem yaşam kalitesini düşürür, hem de ölüme neden olabilir.

Eğer hastada amiloidoz gelişmemişse, ilaç tedavisi ile gelişimi uzun dönem önlenebilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) belirtileri nedir ?

38°C’nin üzerinde tekrarlayan ateş
Tekrarlayan karın ağrıları
Göğüs ağrısı– genellikle tek taraflıdır.
Eklem sorunları (artrit)
Diz altı ve ayaklarda kırmızı döküntüler
Testis torbasında şişlik ve hassasiyet
Kanda lökositoz ve CRP değerlerinin yüksek olması

En sık ateş ve karın ağrısı, daha sonra eklem bulguları görülmektedir. Semptomlar 1-2 hafta içinde kendiliğinden kaybolur.

FMF tanısı nasıl konulur ?

Hastalığın tanısı genellikle doktor takipleri sırasında, tekrarlayan semptom ve bulgulara dayanaraktan konulmaktadır. Kan değerleri veya görüntüleme tetkiklerle net göstergeler bulunmaz. Ataklar arasında hastanın normal olması tanıda yardımcı bir durumdur.

Genetik tahliller yapılabilir, ama kesin tanı koydurmaz.

Bazen hastalarda mevcut karın ağrıları, ateş gibi durumlarda hastada cerrahi sorunlar düşünülerekten yaklaşım yapıla bilir. Ama tetkikler sırasında herhangi bir farklı klinik tablo ortaya konulamamaktadır. Böyle bir hikayesi olan hastalarda FMF olasılığı ilk akla gelen hastalıklardandır.

FMF tedavisi nedir ?

Tedavinin amacı;

FMF ataklarının kontrol altında tutulması,
Amiloidoz gelişimini önlemektir.

Tek ilaç tedavisi kolşisindir. Kolşisin, tekrarlayan ataklarını şiddet ve sayısını azaltır. Aynı zamanda amiloidoz gelişimini önler. İlacın yan etkileri : ishal, karın krampları, şişkinliklre ve mide bulantısıdır. İlaç tüm yaşam boyunca düzenli bir şekilde kullanılmalıdır.

Kolşisine ek olarak non-steroidal anti-inflamatuar ilaçlar kullanılır.