Kas hastalığı nedir? İsimleri, Belirtileri ve Tedavisi
Kas hastalığı ya da miyopati, kaslarda güçsüzlüğe ve kas kütlesinde kayba neden olan bir grup hastalığın adıdır. Genellikle genetik bozukluk sonucu ortaya çıkan kas hastalığı, çoğu kez erken yaşlarda ortaya çıkar.
Kas hastalığı (Miyopati) nedir?
Kas kütlesinin kaybı ve ilerleyici güçsüzlüğü ile giden bir grup hastalık grubudur. Kas distrofisi veya miyopati olarak bilinmektedir. 30’dan fazla kas distrofi türü mevcuttur.
Kas hastalığı isimleri nelerdir ?
Doğuştan gelen kas hastalıkları
Duchennemuskülerdistrofi
Becker kas distrofisi
Miyotonikmuskülerdistrofi
Konjenitalmuskülerdistrofi
EkstremitetutulumluLimb – Girdlemuskülerdistrofisi
Fasiyokapulohumeral kas distrofisi
Distalmuskülerdistrofi
Okulofarengealmuskülerdistrofi
Emery – Dreifussmuskülerdistrofi
Kazanılmış kas hastalıkları
- Myasteniagravis
- Lambert – Eatonmiyasteniksendromu
- Botulizm
Kas hastalığı neden olur?
Kasları oluşturan kas liflerinin zarar görmesi en sık nedendir.
- Doğuştan gelen kas hastalıkları, genlerdeki mutasyonlar sonucu kasları sağlıklı ve güçlü tutan proteinlerin üretiminin bozulması sonucu gelişmektedir. Özellikle, Duchenne ve Becker kas distrofilerindedistrofin isimli protein sentezi bozulmaktadır.
- Myasteniagravis ve Lambert – Eatonsendromu – otoimmun süreç sonrası bilinçli olarak kontrol edilen kaslarda sinir iletileri bozulur.
- Botulizm – botulinum toksini ile zehirlenme sonucu gelişmektedir.
Kas hastalıkları kimlerde görülür ?
Sadece erkeklerde görülen kas distrofi türleri X kromozomu üzerinden taşınır. Hem erkek, hem kadınlarda görülen kas distrofi türleri ise cinsiyet kromozomu olmayan kromozomlar üzerinden taşınır.
Kas hastalıkları genellikle çocukluk veya gençlik çağında başlar.
Kas hastalıklarının belirtileri nedir ?
- Güçsüz kaslara sahip olmak
- Kas krampları
- Sık sık düşmek
- Parmak uçlarında yürümek
- Merdiven çıkarken, kalkarken, koşarken veya zıplarken zorluklar
- Skolyoz
- Sarkık göz kapakları
- Kalp sorunları
- Yutma sıkıntısı
- Solunumsal sıkıntılar
- Görme sorunları
- Yüz kaslarında zayıflık
Kas hastalıkığı tanısı nasıl konulur ?
Hastalık hikayesi alınan hastanın fizik muayenesi yapıldıktan sonra birkaç testler kullanılır.
- EMG (elektromiyografi) – vücudun kasları üzerine elektrot konulur ve kasların hareket ettirilmesi istenir. Kaslardaki elektriksel aktiviteyi değerlendirir.
- Kas biyopsisi – kastan alınan doku örneği ile kas distrofisinin tanısı konuşlur ve türü değerlendirilir.
- Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri – kasların sinir liflerinin değerlendirilmesi yöntemi olup, kas hastalıklarından ayırım için kullanılan yöntemdir.
- EKG (elektrokardiyografi) – kalbin elektriksel aktivitesinin değerlendirilmesi yöntemidir.
- Kan testleri – genetik açıdan tanının kesinleşmesi için kullanılır.
- Görüntüleme yöntemleri – ultrason veya özellikle MR ile kas kalitesi ve kitlesinin değerlendirilmesi için kullanılan yöntemdir.
Kas hastalıklarının tedavisi nedir ?
Genetik olan, yani doğuştan kas hastalıklarının tedavisi yoktur. Bu hastalıkların ilerlemesi yavaşlatılabilir, hastadaki belirtiler azaltılabilir veya yaşam kalitesi arttırılabilir. Kazanılmış kas hastalıkları ise tedavi ile tamamen iyileşebilir.
- Fizik tedavi – kasların güçlenmesi için uygun egzersizlerin yapılmasıdır
- Konuşma terapisi – dil ve yüz kasları zayıf olanlara uygulanmaktadır
- Solunum tedavisi – kaslardaki güzsüzlük nedeniyle ortaya çıkan solunumsal sorunların önlenmesi, kolaylaştırılması veya destek makinelerinin kullanımıdır
- Cerrahi teknikler – kalp sorunları veya yutma sorunları olan hastalara uygulanır
- İlaç tedavisi – eteplirsen, antiepileptik ilaçlar, tansiyon ilaçları, bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar, kreatin, prednizon