Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ve endişeliyiz. Sizlerin yorumu bizim için çok faydalı olur. Allah razı olsun ve bilginizi artırsın. Teşekkür ederiz. Not:Delesyon olguda saptanan delesyonun maternal ve paternal kalıtılmadığı saptanmıştır. Önceki ultrasonda Müsküler VSD ve Bilateral hafif pelviaktazi izlenince amniyosentez uygulandı. Son ultrasonografide sadece interventriküler septumda küçük müsküler VSD izlendi. Test adı:prenatal mikroarray. Çalışılan örnek:amniyon sıvısı. Sonuç:arr{hg19} (1-22) x2 Açıklama:Yapılan çalışma sonucunda hastada klinik durum ile ilşkilendirilmiş bilinen bir kopya sayı değişikliğine rastlanmamıştır. Klinik önemi bilinmeyen kopya sayısı değişimleri tabloda sunulmuştur. Ek bulgu: Kromozom bölgesi:9q34.13 Genomik koordinat:135,766,788_135,771,665 Kopya sayısı:1 Boyut:4.8 Omim genleri:TSC1 (* 605284 ) Not:ilgili delesyonun farklı bir yöntemle teyidi önerilir.
Sen de kendi sorunu sor
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 1 hafta önceÖksürüğüm İçin Yaptırdığım Test Sonucu
İyi günler. Öksürüğüm için yaptırdığım test sonucu şöyledir.
Soru sordu,
- 2 hafta önceKol Ultrason Yorumu
Marker lokalizasyonuna yönelik yapılan USG de sağ radius distal lateral yüzeyinde simetriği ile karşılaştırıldığında kas yapı kısmen hipertrofiyedir. Sağda kısa aks çapı en geniş yerinde 2.3 mm, solda 1.2 mm ölçüldü. Negatif ülnar varyans izlendi.
Soru sordu,
- 2 hafta önceSaç Dökülmem Neden Olabilir?
Merhaba, normalde de saç dökülmesi yaşayan biriyim. Demir, B12, D vitamini kullanıp değerlerimi yükselttiğimde dahi düzeltemediğim bir saç dökülmem var. Son zamanlarda dikkatimi çeken bir artış oldu bu dökülme konusunda ve saçımı tararken ya da yerde dökülmüş bir saçımı gördüğümde bir kökten birleşik iki saç telinin dökülmüş olduğunu görüyorum. Birçok kez karşılaştım son 1 ayda. Sebebi ne olabilir. Şu an kan değerlerim normal ve tiroid sorunum da yok bu arada. Yeni tahlil yaptırdım.
Soru sordu,
- 2 hafta önceBel MR Raporu Yorumu
Lomber lordoz normaldir. Tüm vertebra korpus yükseklikleri ve sinyal yoğunlukları tabiidir. L5-S1 intervertebral diskinde solda postoparatif laminektomi defekti, diskte sol parasantral disk prottuzyonu, solda 1A sinir kökünde ve sol noral foraminal seviye sinir kökünde diskopatiye sekonder basılanma izlendi. Laminektomi defekti düzeyinde operasyon lojunda aksiyel serilerde 25x18 mm boyutlu kolleksiyon sahası mevcuttur. Gereklilik halinde yağ baskılı ve post kontrast seriler ile değerlendirme önerilir. Herniasyon bulgusu, spinal korda ya da kök basısı izlenmedi. Konus medullaris L1 vertebra düzeyinde sonlanmaktadır. Filum terminale serbesttir. İntra ve ekstradural kanal içi kitle tespit edilmedi.
Soru sordu,
- 2 hafta önceKaraciğerde Metastatik Lezyonlar Ne Demek?
Merhaba. Babam aşırı kilo kaybı yaşıyor. 1 ayda 17 kilo verdi ve karnı şişiyor. Bilgi verirseniz sevinirim. Ne yapmmız gerekir?
Soruya cevap vermek için Doktor Girişi yapınız...