Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık. Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ve endişeliyiz. Sizlerin yorumu bizim için çok faydalı olur. Allah razı olsun ve bilginizi artırsın. Teşekkür ederiz. Not:Delesyon olguda saptanan delesyonun maternal ve paternal kalıtılmadığı saptanmıştır. Önceki ultrasonda Müsküler VSD ve Bilateral hafif pelviaktazi izlenince amniyosentez uygulandı. Son ultrasonografide sadece interventriküler septumda küçük müsküler VSD izlendi. Test adı:prenatal mikroarray. Çalışılan örnek:amniyon sıvısı. Sonuç:arr{hg19} (1-22) x2 Açıklama:Yapılan çalışma sonucunda hastada klinik durum ile ilşkilendirilmiş bilinen bir kopya sayı değişikliğine rastlanmamıştır. Klinik önemi bilinmeyen kopya sayısı değişimleri tabloda sunulmuştur. Ek bulgu: Kromozom bölgesi:9q34.13 Genomik koordinat:135,766,788_135,771,665 Kopya sayısı:1 Boyut:4.8 Omim genleri:TSC1 (* 605284 ) Not:ilgili delesyonun farklı bir yöntemle teyidi önerilir.
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 3 gün önceAlkolik hepatit sonrası karaciğer yenilenmesi olur mu?
Hocam merhabalar 37 yaşındayım 10.2024 alkole bağlı hepatit geçirdim , en son 02.2025 kontrole gittiğimde iyileştiğim söylendi.Affiniza sığınarak soruyorum benim öğrenmek istediğim karaciğer yenilenme özelliğinden dolayı tamamen yenilenmiş iyileşmiş hepotositler sağlıklı haline geri mi dönmüş oluyor, tekrar hepatit olması için tekrar sürekli olacak şekilde alkol, sigara, kötü beslenmeye maruz mu kalması gerekiyor aydınlatırsanız sevinirim teşekkür ederim...
Soru sordu,
- 4 gün önceKöpüklü idrar
Hocam merhabalar. Öncelikle yaklaşık 2 haftadır farkettiğim üzere idrarda hafif yanma bazen kesik idrar ve genelde hep köpüklü oluyor idrarım gün içinde de daha çok çıkmaya başladım , kan ve tam idrar tahlili yapıldı sadece nadir iltihap çıktı protein de negatif ti , 5 ay öncede ben başka hastalıklardan ötürü karın tomografisi çekilmiştim zaten ordada böbrek ve mesanede birşey çıkmamıştı , hocam köpüklü idrar durumu devam ediyor bazen az bazen çok oluyor bundan sonra sizce önemsemeye gerek varmı protein kaçağı olsaydı testte kesin çıkarmıy dı hocam negatif görünmesine rağmen olma ihtimali varmıdır acaba test sonucumu görmek isterseniz eğer diye ekliyorum hocam
Soru sordu,
- 6 gün önceKalkaneus posteriorunda subkondral ödem lehine sinyal
Merhaba, Ayak MR sonucu kalkaneus posteriorunda subkondral ödem lehine sinyal değişiklikleri izlendi yazıyor, burda çıkan sonuca göre nasıl bir tedavi yapılacak?
Soru sordu,
- 2 hafta önce2 yaşındaki oğlumun kan sonuçlarını yorumlar mısınız?
2 yaşındaki oğlumun kan sonuçlarını yorumlar mısınız ?
Soru sordu,
- 2 hafta önceKolonoskopi sonucu yorumlama
Yaklaşık olarak 10 gün önce kolonoskopi oldum. Doktorum ciddi derecede olmadığını söyledi asacol 500 mg fitil verdi sadece kolonkopi sonucunda anal kanaldan çekum tabanına kadar ilerlendi, girişten itibaren ilk 10 cm'lik rektum mukozası yaygın hiperemik ve ödemli ve yer yer ülsere idi. Biyopsi alındı, izlenen diğer alanlarda kolon duvar ve mukozası normal görünümdeydi. Rektumda retrofleksiyonda anal kanal normal izlendi, yazmaktadır. Sizlerin de fikirlerini almak istedim.
Soruya cevap vermek için Doktor Girişi yapınız...