Soru sordu, #Beyin & Sinir - 3 ay önce
Huntington Hastalığı Testi
Tahlil sonucunu yorumlatmak istiyordum.
Cevap (1)
Bu test, Huntington hastalığı riski taşıyıp taşımadığınızı anlamak için yapılan özel bir genetik incelemedir. Vücutta "HTT" adı verilen bir gen bulunur. Bu genin içinde “CAG” adındaki küçük bir parça normalde belirli bir sayıda tekrar eder. Ancak bu tekrar sayısı çok fazla olursa, Huntington hastalığına yol açabilir. Yapılan bu testte, bu tekrarların kaç kez olduğu ölçülür ve kişinin hastalık riski buna göre değerlendirilir. Göndermiş olduğunuz test sonucunda, Huntington hastalığı açısından HTT genindeki CAG üçlü tekrar sayısı analizi yapılmış ve testin genetik bir değerlendirme olduğu belirtilmiş, ancak belgede tanı koymaya yarayan esas bilgi olan CAG tekrar sayısı yer almamaktadır. Hastalığın varlığı ya da riski, bu sayıya göre belirlenir. Bu nedenle yorum yapabilmek için tekrar sayısını içeren detaylı genetik raporun incelenmesi gerekir.
İlgili Sorular
Soru sordu,
- 3 yıl öncePenisilin uyku ve halsizliğe neden olur mu?
Penisilin uyku ve halsizlik yapar mı ?
Soru sordu,
- 3 yıl önceBeyincik kisti
Merhaba hocam. 21 yaşındayım. Mide bulantısı ve baş dönmesi sebebi ile hastaneye gittim. MR sonucu, beyinciğe baskı yapan doğuştan gelen bir kist olduğunu öğrendim. Şu anda ilaç tedavisi görüyorum fakat hala baş dönmesi ve mide bulantım var. Ne yapacağımı bilemiyorum hocam. Yardımcı olursanız sevinirim.
Soru sordu,
- 3 yıl önceBabam mesane tümörü nedeniyle 5 defa ameliyat olsu
Merhaba hocam, benim babam 65 yaşında. Bundan 5 sene önce idrarda kanama nedeni ile Çam ve Sakurada bir Üroloji doktoruna başvurduk. Orda yapılan tetkikler sonrası mesanede tümör olduğu söylendi. Bunun üstüne ameliyat olduk. Ancak bu ameliyatla kalmadı daha sonra 5 defa daha mesane tümörü nedeni ile ameliyat yapıldı. Babam 1 haftadan beri sondalı idrar yapmakta Siz ne önerirsiniz ne yapmamız gerekir?
Soru sordu,
- 3 yıl önceSol testisimde ağrı var
Umarım iyisinizdir, size bir konuda danışmak istiyorum., yardımcı olursanız sevinirim (Uzun bir yazı olacak lütfen kusura bakmayın, detayları vermem lazım, yaşım 24) Ben yaklaşık 4 hafta önce şüpheli olduğunu düşündüğüm bir ilişki yaşadım (korunmama rağmen). Aynı hafta içerisinde idrarda yanma ve kaşıntı gibi şikayetlerle bir üroloğa gittim. Gonore veya idrar yolu enfeksiyonu olabileceğimi söyledi ve bir idrar tahlili yapmamı istedi (sarı veya yeşil bir akıntı olmadı ama ilaç kullandığım bir hafta boyunca bir ıslaklık vardı penis ucunda), tahlilde enfeksiyon olduğu gözüküyordu. İlaç olarak Azitro 500 mg (3 adet hap olan) kullandım ve bir hafta sonra tekrar aynı doktora kontrole gittim. Semptomlarım neredeyse yok gibiydi ve tekrar 1 hafta kadar daha Azitro 500 mg kullanmamı söyledi. Aradan 1 hafta geçti ve semptomlarım gitti fakat 2 gündür sol testisim ve sol tarafımda ki kasıkta bir ağrı var, bugün hastaneye gittiğimde doktorun hastaneden ayrıldığını ve başka bir şehre gittiğini öğrendim. Ağrım bir anda çok arttığı için Genel Cerrahi muayene etti. Testisimde ve kasığımda herhangi bir şişlik ve kızarıklık yok ama o bölgemde fakat ağrı var. (bugün yürürken bayağı bir ağrı hissetim fakat şimdi hafifledi bayağı) İlaç olarak Dexpadu 50mg/500 mg ve Roxin 750 mg verdi. Fakat 3. kez daha yüksek dozda antibiyotik kullanmak beni biraz gerdi, sizce ilaçları kullanmalı mıyım iltihap ilerlemiş demek midir? Bir tavsiyenizi almak çok isterim. Saygılarımla,
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 3 gün önceKuduz aşısı insana kuduz hastalığı bulaştırır mı?
Merhabalar. Ben kuduz aşısı geçmişi çok olan biriyim. Son aşımı 11-12 ay önce olmuştum. Geçenlerde bir yavru kedi yanımda atlayıp zıplıyordu. Ardından bacağımda bir yanma hissettim ve kızarıklık vardı. Ama ben bir çizme hissetmedim ve görmedim. Ertesi gün aşı oldum. Bugün de 2.dozu oldum ve tamamladım. Ben aynı zamanda OKB hastasıyım. O yüzden kafama takılan bir şey oldu. Geçmişinde 2-3 farklı defa aşılama olmuş biriyim. Çok aşı olmuş olmam beni kuduz yapar mı? Yani aşıdan kuduz olunur mu? Cevabınız için şimdiden teşekkürler.
Soru sordu,
- 1 hafta önceParankimde milimetrik boyutlu kalsifikasyonlar mevcut ne demek?
Merhabalar, bugün ultrasona girdim böbrekler şöyle bir şey çıktı. Parankimde milimetrik boyutlu kalsifikasyonlar mevcuttur. Geçirilmiş granülamatöz hastalık? Aynen böyle yazıyor kötü bişi mi acaba cevabınızı bekliyorum.
Soru sordu,
- 2 hafta önceKız arkadaşım hala regl olmadı, adet söktürücü kullanmalı mıyız ?
Merhabalar. Kız arkadaşımın regl döngüsü oldukça düzenli. En son 21 Nisan - 22 Mayıs - 25 Haziran - 24 temmuz tarihlerinde regl oldu. Genelde 6 gün bazen de 7 gün sürüyor. Kız arkadaşımla 15 ağustos günü korunmalı birliktelik yasadık. Kondomsuz herhangi bir temas olmadı hatta kondom takılı olmasına rağmen dışarıda boşalma gerceklesti (kondom icine). Ancak hala regl olmadı ve bununla ilgili ciddi kaygı problemi yaşadığını belirtti. Nasıl bir yol izlemeliyim? Adet söktürücü kullanmalı mıyız ya da hangisini kullanmalıyız? Teşekkürler.
Soru sordu,
- 2 hafta önceAdet döngümü erkene çekmek için ne yapabilirim?
Merhabalar. 14 Eylülde düğünüm var. Adet döngüm düzensiz öngöremiyorum erken veya geç olacağını. Adet döndüm 9 unda başlayacak şekilde gözüküyor ama en geç 4 eylülde başlasa sıkıntı olmayacak. Adet döngümü erkene çekmek için ne yapabilirim? Tarlusal kullansam ne zaman kullanmaya başlayabilirim?
Soru sordu,
- 3 hafta önceDistal radius uç kırığında takılan implant sonra çıkarılır mı?
Merhabalar. Distal radius uç kırığı için implant takıldı. Fakat ekli olan röntgen görüntülerinde vida uçları kemiğin dışına çıkmış görünüyor. Bu normal midir? İmplant daha sonra çıkarılmalı mı?
