Soru sordu, #Beyin & Sinir - 2 gün önce
Huntington Hastalığı Testi
Tahlil sonucunu yorumlatmak istiyordum.
Cevap (1)
Bu test, Huntington hastalığı riski taşıyıp taşımadığınızı anlamak için yapılan özel bir genetik incelemedir. Vücutta "HTT" adı verilen bir gen bulunur. Bu genin içinde “CAG” adındaki küçük bir parça normalde belirli bir sayıda tekrar eder. Ancak bu tekrar sayısı çok fazla olursa, Huntington hastalığına yol açabilir. Yapılan bu testte, bu tekrarların kaç kez olduğu ölçülür ve kişinin hastalık riski buna göre değerlendirilir. Göndermiş olduğunuz test sonucunda, Huntington hastalığı açısından HTT genindeki CAG üçlü tekrar sayısı analizi yapılmış ve testin genetik bir değerlendirme olduğu belirtilmiş, ancak belgede tanı koymaya yarayan esas bilgi olan CAG tekrar sayısı yer almamaktadır. Hastalığın varlığı ya da riski, bu sayıya göre belirlenir. Bu nedenle yorum yapabilmek için tekrar sayısını içeren detaylı genetik raporun incelenmesi gerekir.
İlgili Sorular
Soru sordu,
- 3 yıl öncePenisilin uyku ve halsizliğe neden olur mu?
Penisilin uyku ve halsizlik yapar mı ?
Soru sordu,
- 3 yıl önceBeyincik kisti
Merhaba hocam. 21 yaşındayım. Mide bulantısı ve baş dönmesi sebebi ile hastaneye gittim. MR sonucu, beyinciğe baskı yapan doğuştan gelen bir kist olduğunu öğrendim. Şu anda ilaç tedavisi görüyorum fakat hala baş dönmesi ve mide bulantım var. Ne yapacağımı bilemiyorum hocam. Yardımcı olursanız sevinirim.
Soru sordu,
- 3 yıl önceBabam mesane tümörü nedeniyle 5 defa ameliyat olsu
Merhaba hocam, benim babam 65 yaşında. Bundan 5 sene önce idrarda kanama nedeni ile Çam ve Sakurada bir Üroloji doktoruna başvurduk. Orda yapılan tetkikler sonrası mesanede tümör olduğu söylendi. Bunun üstüne ameliyat olduk. Ancak bu ameliyatla kalmadı daha sonra 5 defa daha mesane tümörü nedeni ile ameliyat yapıldı. Babam 1 haftadan beri sondalı idrar yapmakta Siz ne önerirsiniz ne yapmamız gerekir?
Soru sordu,
- 2 yıl önceSol testisimde ağrı var
Umarım iyisinizdir, size bir konuda danışmak istiyorum., yardımcı olursanız sevinirim (Uzun bir yazı olacak lütfen kusura bakmayın, detayları vermem lazım, yaşım 24) Ben yaklaşık 4 hafta önce şüpheli olduğunu düşündüğüm bir ilişki yaşadım (korunmama rağmen). Aynı hafta içerisinde idrarda yanma ve kaşıntı gibi şikayetlerle bir üroloğa gittim. Gonore veya idrar yolu enfeksiyonu olabileceğimi söyledi ve bir idrar tahlili yapmamı istedi (sarı veya yeşil bir akıntı olmadı ama ilaç kullandığım bir hafta boyunca bir ıslaklık vardı penis ucunda), tahlilde enfeksiyon olduğu gözüküyordu. İlaç olarak Azitro 500 mg (3 adet hap olan) kullandım ve bir hafta sonra tekrar aynı doktora kontrole gittim. Semptomlarım neredeyse yok gibiydi ve tekrar 1 hafta kadar daha Azitro 500 mg kullanmamı söyledi. Aradan 1 hafta geçti ve semptomlarım gitti fakat 2 gündür sol testisim ve sol tarafımda ki kasıkta bir ağrı var, bugün hastaneye gittiğimde doktorun hastaneden ayrıldığını ve başka bir şehre gittiğini öğrendim. Ağrım bir anda çok arttığı için Genel Cerrahi muayene etti. Testisimde ve kasığımda herhangi bir şişlik ve kızarıklık yok ama o bölgemde fakat ağrı var. (bugün yürürken bayağı bir ağrı hissetim fakat şimdi hafifledi bayağı) İlaç olarak Dexpadu 50mg/500 mg ve Roxin 750 mg verdi. Fakat 3. kez daha yüksek dozda antibiyotik kullanmak beni biraz gerdi, sizce ilaçları kullanmalı mıyım iltihap ilerlemiş demek midir? Bir tavsiyenizi almak çok isterim. Saygılarımla,
Sen de kendi sorunu sor...
Yeni Sorular
Soru sordu,
- 3 gün önceCd10 ile pozitif boyanma izlendi ne anlama geliyor?
Rahimden parça alındı, patolojiye gönderildi. Sonucumu yorumlar mısınız? Cd10 ile pozitif boyanma izlendi ne manaya geliyor?
Soru sordu,
- 3 gün önceBoyundaki lenf bezlerinin HIV ile alakası var mı?
Merhaba.Benim bir sorum olacaktı.Öncelikle ben 27 yaşımdayım. Benim boynumda 2 adet 20x8 ve 12x6 büyüklüğünde reaktif lenf nodlarım var 1 senedir.Toplamda 4 kez ultrason çekildim KBBde doktorlarım önemsiz dediler büyümedide küçülmedide. Ben 5 sene önce şüpheli bir ilişki yaşamıştım ve bu ilişkiden 2 yıl sonra XXXX Hastahanesinde Anti-HIV tesi oldum sonuç negatif geldi.Sonrasında 3. yılda 4.yılde ve son olarak 5.yılda sağlık olcağı ve XXXX Labratuvarında Antı HIV ve HIV Combo testi oldum bunlarda Negatif geldi. Benim sorum şu ben bu testleri geç yaptırdığım için antikorların kaybolma veya tespit edilememe gibi bir durumu var mıdır ? Sonradan pozitife döner mi ? Lenf bezlerimin HIV le alakası var mıdır? Başka belirtim yok. Teşekkür ederim.
Soru sordu,
- 6 gün önceMR'da miyom görüntüsü
17 yaşında PCOS teşhisi koyuldu ve şu an 24 yaşındayım. 2 sene içerisinde 20 kilo aldım 2021-2023 yılları arasında. 1 sene boyunca Yazz kullandım hormon testimde testesteron çok az yüksek çıktığı için. 2024 yılının Eylül ayında Yazz'ı bıraktım. Yaklaşık 3 aydır ara kanama yaşıyorum. 1 hafta önce göğüs hastalıklarında alerjik astım için Prednol, Tavanic ve birkaç ilaç tedavisi başlandı. Bu ilaçlara başladığımda adet döngümün 16. gününde yine bir ara kanama yaşadım. Kadın doğum kontrolüne gittim ve ultrasonla muayene edildi. PCOS görüntüleri normal saptandı ve uterusumun hafif kıvrımlı S çizdiği farkedildi. Doktor ilaçlı MR istedi ve MR çekildim. Tedirgin olmam gerekmediğini sadece bu kıvrımın doğuştan mı yoksa bir miyomdan mı kaynaklandığını öğrenmek istedini kılavuz olarak MR istediğini belirtti doktor. MR görüntülerimden bazılarını ekliyorum. Nasıl yorumlarsınız?
Soru sordu,
- 2 hafta önceANA testi pozitif
İyi günler. Bacaklarım, belim, sırtım, parmak ucuma kadar her yerim ağrıyor. Gittiğim romatoloji doktorunun yaptığı testlerin sonucunda ana testi pozitif, anti ro +++ anti dsn ilk 7. 7 sonra 10.8 anti dsn zayıf pozitif çıktı. Bunlarla ilgili bilgi verir misiniz?
Soru sordu,
- 4 hafta önceTahlil sonuçlarım nasıl? İlaç tedavisi gerekir mi?
Tahlil sonuçlarım nasıl? İlaçlık durum var mı? Varsa hangi ilaçları almalıyız?
