Merhaba. Ben 33 yaşındayım ve vilson hastasıyım, fakat ben erken teşhis sayesinde hastalığı en aza indirdim , şu an sadece bakır birikimi olmasın veya hastalık Ortaya çıkmasın diye bir ilaç kullanıyorum , ben evlenmek istiyorum ve nişanlandım , tahlillerim hep iyi çıkıyor , ve ilacı 8 ay bile kul ...

Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...

Değerli hocam, Eşim 28 haftalık hamile olup, ekteki izlem ve bulgu raporları sonrası, en son, kan ve idrar sonucu beklerken araştırma hastanesinde bir asistandan genetik danışma aldık.  Bebeği aldırıp aldırmamaya karar verecek yeterli bir bilgi değildi. 9 günlük tatile girdik. Kafamız çok karışık ...