Akdeniz anemisi tanısı nasıl konur?

Akdeniz anemisi (talasemi) kesin tanısı için aşağıdaki adımlar izlenir;

  1. Tam Kan Sayımı (Hemogram): İlk adım olarak hemogram testi yapılır. Bu test, kandaki kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarlar) sayısı, büyüklüğü ve hemoglobin miktarını ölçer. Akdeniz anemisi durumnda alyuvarlar küçük ve soluk olur, hemoglobin miktarı da düşüktür.

  2. Hemoglobin Elektroforezi: Hemogram sonuçları şüpheli ise, hemoglobin elektroforezi yapılır. Bu test, farklı hemoglobin tiplerini (HbA, HbA2, HbF) ayırır ve miktarlarını ölçer. Akdeniz anemisinde, anormal hemoglobin tipleri olan HbA2 ve HbF oranları artar. Bu test, Akdeniz anemisinin kesin tanısı için altın standarttır.

  3. Genetik Testler: Hemoglobin elektroforezi ile Akdeniz anemisi tanısı doğrulandıktan sonra, hastalığın tipini ve şiddetini belirlemek için genetik testler yapılır. Bu testler, Akdeniz anemisine neden olan genlerdeki mutasyonları tespit eder. Ayrıca, ailenin diğer bireylerinde taşıyıcılık durumunu belirlemek için de genetik testler yapılabilir.

Diğer Yardımcı Testler:

  • Demir Düzeyi Testi: Akdeniz anemisi olan hastalarda demir düzeyi yüksek olabilir. Bu nedenle, demir düzeyi testi yapılarak fazla demir birikimi olup olmadığı kontrol edilir.
  • Karaciğer ve Dalak Fonksiyon Testleri: Akdeniz anemisi, karaciğer ve dalakta büyümeye neden olabilir. Bu nedenle, karaciğer ve dalak fonksiyon testleri yapılarak bu organların durumu değerlendirilir.
  • Kemik İliği Biyopsisi: Nadiren, kemik iliği biyopsisi yapılarak kemik iliğindeki alyuvar üretimi değerlendirilebilir.

Özetle:

Akdeniz anemisi kesin tanısı için hemogram, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler birlikte değerlendirilir. Bu testler sonucunda, hastalığın tipi, şiddeti ve taşıyıcılık durumu belirlenir. Erken tanı ve uygun tedavi ile Akdeniz anemisi hastalarının yaşam kalitesi arttırılabilir.

Bunlar da ilginizi çekebilir


Kan hastalıkları nelerdir?

Kan hastalıkları dendiğinde çok geniş bir hastalık grubu anlaşılır. Kan, plazma (serum) ve içindeki hücrelerden oluşur. Kandeki hücreler kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri trombositlerdir. Başlıca kan hastalıkları şunlardır; 

  • Anemi (kansızlık)
  • Demir eksikliği anemisi
  • Orak hücreli anemi (talasemi)
  • Polisitemi (aşırı kırmızı kan hücresi üretimi)
  • Myelofibroz
  • Lösemi
  • Hemofili
  • İdiyopatik trombositopenik purpura (ITP)
  • Von Willebrand hastalığı 
  • Miyelodisplastik sendromlar
  • Hemoglobinopatiler
  • Multipl miyelom
  • Malign lenfomalar
  • Lenfoma
  • Multiple miyelom 

Kan nedir? Nelerden oluşur?

Kan, plazma denilen sıvı ve bu sıvı içinde yüzen hücrelerden oluşur.  Kan içinde bulunan hücreler kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar, eritrosit), beyaz kan hücreleri (lökosit)  ve kan pulcuklarından (trombosit) oluşur. Kırmızı kan hücreleri akciğerden aldıkları oksijeni dokulara, dokulardaki karbondioksiti de akciğerlere taşır.  Beyaz kan hücreleri ise mikroplara karşı savaşır. Trombositler kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur. Eritrositler üzerinde bulunan proteinlerin cinsine göre, farklı kan grupları bulunmaktadır. 

Kan grubu nedir? Nasıl belirlenir?

Kan grubu, eritrositler üzerinde bulunan antijen adı verilen proteinlere göre belirlenir. Kan, kan hücrelerinden ve plazma adı verilen sıvıdan oluşur. Plazma, proteinlerden ve tuzlardan oluşan bir sıvıdır. Kan grubu, kanda bulunan antikorlar ve antijenlere göre belirlenir. Kanda, A antijenleri, B antijenleri ya da  A ve B antijenleri bulunmaktadır.

Antikorlar; plazma içinde bulunan ve vücudun savunma sistemini oluşturan proteinlerdir. Bunları düşmanla savaşan askerlere benzetebiliriz. Bu antikorlar, vücuda giren yabancı maddeyi (antijeni) tanır, bağışıklık sistemini uyarır ve onlara saldırır.

Antijenler; kırmızı kan hücrelerinin yüzeyine yapışık halde bulunan proteinden yapılı maddelerdir.  Antijenler, antikorlar tarafından tanınmaktadır.

Kan grubu, anne ve babadan geçen genler sayesinde belirlenir.

A, B, AB, O olmak üzere dört ana kan grubu vardır.

Her grup Rh pozitif veya Rh negatif olabildiğinden, toplamda sekiz farklı kan grubu sınıflandırılmıştır.

ABO kan grubu sistemi nedir?

ABO kan grubu sistemi, bir kişinin kan grubunu belirlemede kullanılan bir sistemdir. Bir kişinin kan grubu, alyuvarın (kırmızı hücreleri) üzerindeki antijene göre belirlenir. Bu sisteme göre bir kişinin alyuvarlarında;

A antijeni varsa A kan grubu,

B antijeni varsa B kan grubu,

A ve B antijenleri varsa AB kan grubu,

Hiç antijen yoksa 0 kan grubu olur.

Kanın sıvı kısmı olan plazma içerisinde ya anti-A ya da anti-B antikorları vardır. Bağışıklık sistemi, alyuvarların üzerinde yapışık halde bulunan kan grubu antijenine karşı antikor oluşturur. Bu duruma göre;

Kan grubu A olanlarda anti-B antikorları,

Kan grubu B olanlarda anti-A antikorları,

Kan grubu 0 olanlarda hem anti-A hem de anti-B antikorları bulunur.  

Kan grubu AB olanlarda ise hiç antikor bulunmaz.

Rhesus (RH) sistemi nedir?

Rhesus (RH) sistemi, ABO sisteminden farklıdır. Kırmızı kan hücreleri üzerinde A,B,C, D ve E olmak üzere 5 ana Rh antijeni vardır.  Bunlardan en önemlisi RhD grubudur. Eğer bir kan hücresi üzerinde D antijeni varsa Rh (+) yoksa Rh (-) olarak belirtilir. A, B, AB veya O harfinden sonra RhD antijeni varsa pozitif (+), yoksa negatif (-) olarak belirtilir.

Rh (+) kanı olanlar Rh (+) veya Rh (-) kan alabilirler.

Rh (-) kanı olanlar sadece Rh (-) kan alabilirler.

 

A

B

AB

O

Antijen

A

B

A+B

YOK

Antikor

Anti-B

Anti-A

YOK

Anti-B, Anti-A

Uygun Kan Grubu

0,A

0,B

0,A,B,AB

0

Hangi kan grubu hangi kan grubuna kan verebilir?

Hangi kan grubu hangi kan grubuna kan verebilir? Her kişi her kişiye kan veremez. Bunun nedeni kişilerin kan gruplarının aynı olmamasıdır.  

AB pozitif kan grupları evrensel genel alıcılar olarak bilinirler çünkü kanlarının tüm antijenleri vardır ve antikor içermezler.

0 grubu, evrensel genel verici olarak tanımlanır ve kan merkezleri için en değerli kan grubudur. Antijen içermediği için her gruba güvenle verilebilir.

A grubu: A ve AB grubuna,

B grubu: B ve AB grubuna,

AB grubu: Yalnızca AB’ye verebilir

Rh faktörüne göre; Genel verici 0 Rh (-) ve Genel alıcı AB Rh (+)

 

A

B

AB

O

Uygun Kan Grubu

0,A

0,B

0,A,B,AB

0

Hematoloji nedir?

Hematoloji,  kan hastalıkları tanı ve tedavisi ile ilgilenen bir tıp bilim dalıdır. Bu konuda uzman olan doktorlara hematolog denir. Hematoloji, iç hastalıkları bölümünün bir üst uzmanlık dalıdır. Yani hematoloji doktoru olmak için, ilk önce iç hastalıkları doktoru olmak gerekir. Daha sonra bir süre kan hastalıkları üzerine uzmanlık eğitimi aldıktan sonra ancak hemaloloji doktoru olunur. 

Kan hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kan hastalıklarının belirtileri şunlardır;

  • Halsizlik
  • Çabuk yorgunluk
  • Nefes darlığı
  • Çabuk üşüme
  • Sarılık
  • Yüzün soluk görülmesi
  • Tırnaklarda kırılma 
  • Zayıflama 
  • Ateş
  • Ayak bileğinde yaralar
  • Deride kanamalar
  • Eklem içine kanama
  • Lenf bezlerinde büyüme 
  • Dalak büyümesi
  • Karaciğer büyümesi
  • Safra kesesi taşları
  • Gut hastalığı
  • Parmaklarda kızarıklık ve ağrı
  • Diş eti şişmesi
  • Dilin üzerinde yaralar 
  • Damarlarda pıhtılaşma

Hangi kan grupları birbiriyle evlenmemeli?

Anne ve babanın kanu grubuna göre kan uyuşmazlığı denilen durum görülebilir. Aslında kan uyuşmazlığı kan grubu ile ilgili değil, kan hücresindeki Rh faktörü ile ilgilidir. Buna göre sadece kadının Rh negatif, erkeğin ise Rh pozitif olduğu durumlarda kan uyuşmazlığı görülebilir. 

  • Kadın Rh (-), erkek Rh (+) ise uyuşmazlık oluşabilir.
  • Kadın Rh (+), erkek Rh (-) ise uyuşmazlık yoktur.
  • Kadın Rh (-), erkek Rh (-) ise uyuşmazlık yoktur.
  • Kadın Rh (+), erkek Rh (+) ise uyuşmazlık yoktur.

Kan uyuşmazlığının bilinmesi, gebelik öncesinde ya da gebeliğin başlangıcında bazı tedbirlerin alınması ile ortaya çıkabilecek olumsuz durumları önler. 

Retroperitoneal hematom nedir?

Retroperitoneal hematom, karın boşluğunun arkasında bulunan ve retroperiton adı verilen bölgede kan toplanmasıdır. Karın boşluğu periton denilen ince bir zar ile çevrilidir. Bu periton tabakasının arkasında kalan boşluk, tıpta retroperitoneal bölge olarak bilinir. Bu bölgede bulunan organların ya da damarların zedelenmesine bağlı olarak retroperitoneal hematom görülür. Daha çok trafik kazaları, ateşli silah yaralanları, kesici delici alet yaralanmları ya da düşmeler sonucu oluşur. Bazen retroperitoneal hematomlar, hayatı tehdit eden düzeyde ciddi olabilir ve acil tıbbi müdahale gerektiir. 

Yeni SSS


Lenf nodu veya lenf bezi, bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olan küçük, fasulye veya oval şekilli yapılardır. Vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle boyun, koltuk altı, kasık ve karın bölgesinde kümeler halinde bulunurlar. Lenf nodlarının temel ...


Pannikülit, deri altındaki yağ dokusunun iltihaplanması anlamına gelir. Çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve farklı tipleri vardır. Genellikle ciltte kırmızı, hassas nodüller şeklinde kendini gösterir. Bazı durumlarda ateş, halsizlik ve eklem ağrıları gibi sistemik belirtiler d ...


Kızlık zarı (hymen), vajina girişinde bulunan ince ve esnek bir dokudur. Genellikle vajina açıklığını kısmen kapatır ve ortasında adet kanının akmasına izin veren bir veya daha fazla delik bulunur. Kızlık zarı hakkında bazı önemli bilgiler; Yap ...


Hayır, üroloji ve nefroloji aynı değildir. Her ikisi de böbreklerle ilgili olsa da farklı uzmanlık alanlarıdır. Nefroloji: Odak noktası: Böbreklerin iç yapısı ve işlevleri. İlgilendiği hastalıklar: Böbrek ye ...


Nefroloji, böbreklerin sağlığı ve hastalıkları ile ilgilenen bir tıp dalıdır. Böbrekler, vücudumuzun atık ürünlerini filtrelemek, kan basıncını düzenlemek, elektrolit dengesini sağlamak ve kırmızı kan hücresi üretimini uyarmak gibi hayati fonksiyonlara sahiptir. Nefroloji, böbrek ...


ANA (Anti-Nükleer Antikor) testi, vücudun kendi hücrelerine karşı ürettiği antikorları tespit etmek için yapılan bir kan testidir. Bu antikorların varlığı, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırdığı ...


Ekimoz, halk arasında morluk, çürük veya ezik olarak da bilinen, cilt altında kılcal damarların hasar görmesi sonucu kanın sızması ve ciltte renk değişikliği oluşması durumudur. Ekimoz (morluk), cilt altında kılcal damarların hasar görmesi sonucu oluşan kan sızıntısıdır. Travma, ...


Vücutta morarma, tıp dilinde "ekimoz" olarak adlandırılan, cilt altında kılcal damarların hasar görmesi sonucu kanın sızması ve ciltte renk değişikliği oluşması durumudur. Morarmalar genellikle mavi, mor, yeşil veya sarımsı renkte olabilir ve zamanla renkleri değişebilir. ...


Osteom, kemik dokusundan oluşan iyi huylu bir tümördür. Genellikle yavaş büyür ve çoğunlukla kafatası, yüz kemikleri, uzun kemikler ve omurgada görülür. Çoğu osteom belirti vermez, ancak büyüdükçe ağrıya, şişliğe veya etrafındaki dokulara baskı yaparak fonksiyon bozukluğuna neden ...


PRP (Platelet Rich Plasma) yani "Trombositten Zengin Plazma" tedavisi, kişinin kendi kanından elde edilen ve iyileştirici faktörler açısından zenginleştirilmiş plazmanın, hasarlı veya dejeneratif dokuya enjekte edilmesiyle yapılan bir tedavi yöntemidir. Nasıl Uy ...


Baker kisti (popliteal kist), diz arkasında oluşan sıvı dolu bir kesedir. Genellikle diz eklemiyle ilgili bir problemden kaynaklanır, örneğin menisküs yırtığı, kireçlenme veya romatoid artrit. Belirtileri: Diz arkasında şişlik ...


Diz eklem aralığında minimal sıvı artışı, diz ekleminin içinde normalden biraz daha fazla sıvı birikmesi anlamına gelir. Bu durum genellikle eklem zarının (sinovium) iltihaplanması veya tahriş olması sonucu ortaya çıkar. Nedenleri: ...


Medial menisküs arka boynuzunda grade 2 dejenerasyon, dizin iç kısmında bulunan kıkırdak yapının (menisküs) arka kısmında oluşan aşınma ve yıpranmayı ifade eder. Bu durum genellikle yaşlanma, aşırı kullanım veya yaralanma sonucu ortaya çıkar. Grade 2 dejenerasyon, hafif ...


Mutasyonel falsetto (puberfoni), ergenlik döneminde erkeklerin seslerinin kalınlaşması gereken dönemde, sesin ince kalmaya devam etmesi durumudur. Yani, ses değişimi tamamlanmamış ve yetişkin bir erkeğe göre daha tiz bir ses kullanılmaktadır. Nedenleri: ...


Papilödem, göz sinirinin başlangıç noktasında, yani optik diskte şişlik olması durumudur. Optik sinir, gözden beyne görsel bilgileri taşıyan önemli bir sinirdir. Papilödem genellikle kafa içi basıncının artması sonucu ortaya çıkar. Papilödem Belirtileri: ...