Tıbbi Genetik
Tümü
Transözefageal Ekokardiyografi (TEE), kalbin yapısını ve fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılan bir görüntüleme yöntemidir. Normal ekokardiyografiden (EKO) farklı olarak, TEE'de ultrason probu yemek borusundan geçirilir. Yemek borusu kalbin hemen arkasında yer aldığı için ...
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Gizli Profil soru sordu, 6 gün önce
25 yaşında 30 kiloyum.
Merhabalar. 25 yaşındayım (kadın). 30 kiloyum. Yaklaşık bir kaç gün önce kan verdim, fakat kan tahlillerimde çıkan sonucunda böyle bir şey farkettim. Ne anlama geliyor? Yardımcı olursanız çok sevinirim 0.50 - 5.10 Gebelikte 1.Trimester 0.33 - 4.59 2.Trimester 0.35 - 4.10 3.Trimester 0.21 - 3.15 B ...
ANA (Anti-Nükleer Antikor) testi, vücudun kendi hücrelerine karşı ürettiği antikorları tespit etmek için yapılan bir kan testidir. Bu antikorların varlığı, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırdığı ...
@Demet gündüz soru sordu, 6 gün önce
Vücutta morarma ve ANA testi.
İyi günler. Benim size bir sorum olacak. Benim morarma yüzünden bana ana testi yapıldı. ...
Direkt Antiglobulin Testi pozitif ne demek?
Kızılay'a 28 defa kan verdim, şimdiye kadar herhangi bir sorun ile karşılaşmadım. Son verdiğim kanda Direkt Antiglobulin Testi pozitif çıktı diye bilgilendirme yapıldı. Bu pozitif değerin anlamı nedir? Bu testin zararları var mı? varsa ne gibi sorunlar içerir? Ne yapmamı önerirsiniz? Teşekkür ede ...
HbA1c 5.64 ve WBC 13.13
Tahlil sonuçlarını değerlendirebilir misiniz? ...
Gizli Profil soru sordu, 1 ay önce
Lösemi riskim mi var?
Lösemi riskim mi var? Sonuçlardan sonra çok endişelendim. ...
Bezmialem üniversite hastanesi doktorları, Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde görev yapan doktorlardır. Bezmialem Hastanesi, İstanbul Fatih ilçesinde, Vatan Caddesi üzerinde bulunan bir üniversite hastanesidir. Bu hastanede ...
@Isıl sele soru sordu, 2 ay önce
İmplantasyon kanaması gibi bir kanama oluştu.
Merhabalar. İmplantasyon kanaması gibi bir kanama oluştu. Pembe ve hafif kırmızı renklerinde, kasıklarda ve belde ağrı var. Regl dönemime daha 5 gün varken aynı gün gidip betahcg testi yaptırdım ve 0.090 çıktı. Sizce kanamanın nedeni nedir? ...
Gizli Profil soru sordu, 3 ay önce
Tahlil sonuçlarımı yorumlayabilir misiniz?
Annemde HIV çıktığı için, genel bir tam kan sayımı yaptırdım. Tahlil sonuçlarımı yorumlayabilir misiniz? Vücutta ağırlık ve halsizlik hakim. Ve kemiklerimin sanki narinleştiğini hissediyor gibiyim. Çabuk inciniyor, geriliyor gibi. Elime dahi saniyelik krampsı bir gerilme indiği oluyor. Çok kullan ...
Annem kolon ca hastası.
Merhaba annem kolon ca hastası. Ameliyat oldu ve kemoterapi görüyor. BT çektirdi, rica etsem, yorumlayabilir misiniz lütfen? Tetkik 03/04/2024 tarihinde yapılan MRG tetkikinde MRG ile karşılaştırılarak değerlendirildi. Karaciğer boyutları, konturları normaldir. Parankim içerisinde belirgin yer iş ...
Gizli Profil soru sordu, 3 ay önce
Gebeliğin ilk 3 ayında orgazm olmak bebeğe zarar verir mi?
Merhabalar. Hamileliğin ilk 3 ayında cinsel ilişkiye girmek riskli diyorlar, ancak bizim sorumuz şu; birleşme olmadan hamilenin orgazm yaşaması riskli olur mu? Bebeğe bir etkisi olur mu? ...
BT anjiyo (anjiyografi), bilgisayarlı tomografi (BT) tarayıcı kullanarak vücudun kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini oluşturan bir görüntüleme testidir. BT anjio, vücuttaki kan damarlarının görüntülenmesi için kullanılan bir tıbbi görüntüleme yöntemidir. Bilgisayarlı tomogra ...
FDG tutulumu gösteren lenf nodu, pozitron emisyon tomografisi (PET) taramasında floro-deoksi-glukoz (FDG) isimli radyoaktif maddenin lenf nodlarında yoğunlaşması anlamına gelir. FDG, normal hücreler tarafından da kullanılır, ancak kanser hücreleri tarafından daha fazla miktarda e ...
FDG tutulumu izlendi demek, floro-deoksi-glukoz isimli radyoaktif bir maddenin vücutta belirli bir bölgede yoğunlaşması anlamına gelir. FDG, vücutta normal hücreler tarafından da kullanılır, ancak kanser hücreleri tarafından daha fazla miktarda kullanılır. Bu nedenle, FDG PET/BT ...
"Aktivite tutulumu izlenmektedir" ifadesi, PET taraması, SPECT taraması, kemik sintigrafisi gibi tıbbi görüntüleme tetkiklerinde belirli bir bölgede anormal bir şekilde yüksek radyoaktif madde birikimi olduğu anlamına gelir. Aktivite tutulumu, kanser, enflamasyon, enfeksiyon, yara iyileşmesi gibi ...
Ayrıntılı ultrason aç veya tok karnına çekilebilir. Her iki durumda da bazı avantajlar ve dezavantajlar vardır. Aç karnına çekilen ayrıntılı ultason; Avantajlar: Bebeğin karın içindeki pozisyonu daha net görülebilir. Bebeğin mide v ...
Eko (ekokardiyografi) çekimi genellikle tok karnına yapılır. Ancak bazı durumlarda aç karnına da çekilebilir. Aç ya da tok karnına olması, ekonun hangi yöntemle yapılacağına bağlıdır: Transthorasik ekokardiyografi (TTE) Bu yöntem göğüs duvarından yapıl ...
CRP yüksekliği için öncelikle iç hastalıkları ya da enfeksiyon hastalıkları bölümüne gidilir. CRP ya da C-reaktif protein, vücutta enfeksiyon, romatizma, yaralanmalar, kalp ve damar hastalıkları, diyabet, ...
Sorular
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Marfan sendromu şüphesiyle anjiyo yapılması gerektiği söylendi.
İyi günler. Korona döneminde 2 defa covid rahatsızlığı yaşadım. 2023 yılında genel check up taramasından geçtim. Kardiyoloji bölümünde aort damarımın birisinde biraz büyüme olduğu söylendi. Geçtiğimiz hafta kontrol amaçlı kalp damar hastanesine gittim. Burada yapılan ekoda ve tee taramasında kalp ...
Trombofili paneli test sonuçlarım.
Merhaba hocam. 8 haftalık bebeğimin kalbi durduğu için kürtaj olmak zorunda kaldım. Trombofili paneli test sonuçlarım şu şekilde. Mthfr a1298c heterezigot, Mthfr c6777t heterezigot, Pai 4g/5g homozigot, Fakör V ler normal Faktör II normal . Doktorum hamile kalır kalmaz iğneye başlamamı söyledi. Başk ...
Eşim (erkek) fenilketonüri taşıyıcısı. Gebelik planlıyoruz.
Merhabalar. Eşim (erkek) fenilketonüri taşıyıcısı. Gebelik planlıyoruz. Sürece başlarken önce endokrinolojiye mi yoksa direkt olarak kadın doğum uzmanına mı gitmemiz gerekiyor? Tek taşıyıcı olması durumunda tüp bebeğe gerek yoktur deniliyor ama yine de her ihtimale karşı tüp bebek yaptırmalı mıyız? ...
Sık Sorulan Sorular
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebi ...
Türkiye'de ilik nakli yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır. İstanbul'da ilik nakli yapan hastaneler Acıbadem Labgen Kemik İliği Nakli Merkezi Memorial Kemik İliği Nakli Merke ...
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalar ...
Anne ve babanın kanu grubuna göre kan uyuşmazlığı denilen durum görülebilir. Aslında kan uyuşmazlığı kan grubu ile ilgili değil, kan hücresindeki Rh faktörü ile ilgilidir. Buna göre sadece kadının Rh negatif, erkeğin ise Rh pozitif olduğu durumlarda kan uyuşmazlığı görülebilir. ...
Böbrek yetmezliğinin kesin tedavisi böbrek naklidir. Uygun bir vericiden alınan böbrek alıcıya takılır. herkes böbrek vericisi olamaz. Şu durumlarda kişi böbreğini veremez; Kanser hastalığı olan kişiler Aktif enfeksiyonu olan kişiler Aktif hepatit (sarılı ...
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir ...
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da ...
Tavsiyeler
hastalar soruyor.com editörleri
Böbrek yetmezliği olan kişiler için beslenme önerileri.
Böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenmesi, böbreklerin çalışabilmesinin korunması ve mevcut böbrek hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için önemlidir. İşte böbrek yetmezliği olan kişiler için bazı beslenme önerileri:
Protein: Böbrek yetmezliği olan kişilerin protein alımı kontrol altında tutulmalıdır. Proteinli yiyeceklerin böbrekler üzerindeki yükü azaltmak için, düşük proteinli diyetler önerilir. Böbrek yetmezliği olan kişilerin protein ihtiyacı doktorları tarafından belirlenmelidir.
Sıvılar: Böbrek yetmezliği olan kişilerin sıvı alımı da kontrol altında tutulmalıdır. İdrar çıkışına ve diğer faktörlere göre, sıvı alımı sınırlanabilir veya artırılabilir.
Sodyum: Böbrek yetmezliği olan kişilerin sodyum alımı da sınırlanmalıdır. Sodyum, vücutta sıvı tutulumuna neden olabilir ve böbrek hastalığının ilerlemesini hızlandırabilir.
Potasyum: Potasyum, böbrek yetmezliği olan kişilerin kanında birikme eğilimindedir. Bu nedenle, yüksek potasyumlu yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Bazı potasyumlu yiyecekler, patates, muz, kuru kayısı, portakal ve domates gibi meyve ve sebzelerdir.
Fosfor: Fosfor, böbrek yetmezliği olan kişilerin kanında birikme eğilimindedir. Fosforlu yiyeceklerden kaçınılması ve diyetten alınan fosfor miktarının düşürülmesi önerilir.
Vitaminler: Böbrek yetmezliği olan kişilerin bazı vitaminlerin alımı da sınırlanabilir. Örneğin, fosforlu yiyeceklerle birlikte alınan vitamin D, kan kalsiyum seviyelerini artırabilir. Doktorlar, böbrek yetmezliği olan kişilere vitamin takviyeleri önerirken dikkatli olmalıdır.
Kalori: Böbrek yetmezliği olan kişilerin kalori alımı yeterli olmalıdır. Kalori açısından zengin yiyecekler tercih edilerek, sağlıklı bir vücut ağırlığı korunmalıdır.
Bunlar sadece genel bir liste olup, böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenme planları, kişinin özel ihtiyaçlarına göre değişebilir. Bu nedenle, böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenme konusunda doktorlarına danışmaları tavsiye edilir.
