Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.
Sen de kendi sorunu sor
Bunlar da ilginizi çekebilir
Genetik hastalıklar ne demek?
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.
SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.
SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.
Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.
İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler
- Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- Memorial Genetik Tanı Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara'da SMA testi yapan hastaneler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir'de SMA testi yapan hastaneler
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.
SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.
Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.
Marfan sendromunun belirtileri;
- Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
- Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
- Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
- Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
- Kalp kapakçıklarında sorunlar
- Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
- Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
- Eklemlerin aşırı esnek olması,
- Omurgada eğrilik (skolyoz)
- Düztabanlık.
Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;
- İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
- Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.
Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Genetik danışmanlık nedir? Ne işe yarar?
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskleri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur.
Genetik Danışmanlık Kimlere Verilir?
- Ailelerinde genetik bir hastalık öyküsü olanlar
- Genetik bir hastalık taşıdığı düşünülen veya teşhis konmuş bireyler
- Hamilelik öncesi veya sırasında genetik test yaptırmak isteyen çiftler
- Tekrarlayan düşükler veya infertilite (kısırlık) sorunları yaşayan çiftler
- Genetik test sonuçlarını anlamak ve yorumlamak isteyen bireyler
Genetik Danışmanlık Süreci:
- Aile Öyküsü ve Risk Değerlendirmesi: Genetik danışman, ailenizin sağlık geçmişini detaylı bir şekilde inceler ve genetik hastalık riskini değerlendirir.
- Genetik Testler: Gerekli durumlarda, genetik testler önerilir ve testlerin sonuçları hakkında bilgi verilir.
- Sonuçların Yorumlanması: Genetik danışman, test sonuçlarını sizinle paylaşır ve sonuçların anlamını, hastalık riskini ve tedavi seçeneklerini açıklar.
- Psikolojik Destek: Genetik danışmanlık süreci duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu nedenle, genetik danışman size psikolojik destek sağlar ve kaygılarınızı gidermeye yardımcı olur.
- Karar Verme Süreci: Genetik danışman, size bilgi ve destek sağlayarak, kendi durumunuzla ilgili bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.
Genetik Danışmanlığın Faydaları:
- Genetik hastalık riskini anlamanıza yardımcı olur.
- Genetik testlerin faydalarını ve risklerini anlamanıza yardımcı olur.
- Genetik test sonuçlarını anlamanıza ve yorumlamanıza yardımcı olur.
- Tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmanızı sağlar.
- Psikolojik destek sağlayarak kaygılarınızı azaltır.
- Bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar veya kalıtsal durumlarla ilgili endişeleri olan bireyler ve aileler için önemli bir kaynaktır. Eğer siz de genetik danışmanlık almak istiyorsanız, bir genetik uzmanı ile iletişime geçebilirsiniz.
Yeni SSS
Meteospasmyl, sindirim sistemi rahatsızlıklarında kullanılan bir ilaçtır. Etken madde olarak alverin sitrat ve simetikon içerir. Alverin sitrat, bağırsak kaslarını gevşeterek spazmları azaltırken, simetikon gaz kabarcıklarının birleşmesini sağlayarak gazın atılmasını kolaylaştırır. Meteospasmyl k ...
Bağırsak sağlığı, genel sağlık için kritik öneme sahiptir ve doğru besinler tüketerek bağırsak florasını desteklemek mümkündür. Bağırsak sağlığını korumak, genel sağlığı desteklemek ve sindirim sisteminin düzgün çalışmasını sağlamak için doğru besinlerin tüketilmesi büyük önem ta ...
Diyabet hastaları için diyet, kan şekerini dengede tutmak, sağlıklı bir kiloyu korumak ve diyabetle ilişkili olası komplikasyonları azaltmak amacıyla planlanır. Aşağıda genel bir diyet listesi sunulmaktadır. Ancak, diyetin bireysel ihtiyaçlara göre mutlaka bir diyetisyen veya dok ...
Hamileliğin ilk dört haftası, birçok kadın için fark edilmeyen ya da hafif belirtilerle geçebilen bir dönem olabilir. Bu dönemde, çoğu kadın sadece adet gecikmesi ile hamileliklerini fark edebilir. Ancak bazı kadınlar, erken gebelik belirtileri yaşamaya başlayabilir. 4 haftalık g ...
Alerji ilaçlarının yan etkileri, kullanılan ilacın türüne bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Antihistaminikler genellikle uyuşukluk, baş dönmesi, ağız kuruluğu ve uyku hali gibi yan etkilere yol açabi ...
Cilt lekeleri için etkili bir krem seçerken, lekenin türüne göre uygun bileşenler içeren ürünler tercih edilmelidir. C vitamini, lekelerin görünümünü azaltmaya yardımcı olan güçlü bir antioksidan olup, cilt tonunu aydınlatır ve eşitler. Niacinamide (B3 vitamini) ise pigmentasyon ...
Varis tedavisi için evde yapılabilecek bazı uygulamalar, belirtileri hafifletmeye ve ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Öncelikle, düzenli olarak bacakları yüksekte tutmak, kanın bacaklarda birikmesini engelleyerek şişlik ve ağrıyı azaltabilir. Ayrıca, bacakları hafifçe yuk ...
Bağışıklık sistemini doğal yollarla güçlendirmek için dengeli bir beslenme, düzenli egzersiz, yeterli uyku ve stresten uzak kalmak önemlidir. Vitamin ve mineral açısından zengin gıdalar, özellikle C vitamini, D vitamini ve çinko gibi bağışıklık sistemini destekleyen besinler tüke ...
Çocuklarda demir eksikliği belirtileri, genellikle halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, baş dönmesi, konsantrasyon güçlüğü ve huzursuzluk şeklinde ortaya çıkar. Ayrıca, çocuklar daha çabuk yorulabilir, fiziksel aktivitelerde zorlanabilir ve okul başarısında düşüş yaşayabilirler. Dem ...
Bebeklerde demir eksikliği, büyüme ve gelişmeyi olumsuz etkileyebilir ve çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Demir eksikliği olan bebeklerde halsizlik, aşırı uyuma, iştah kaybı, soluk cilt, ...
Kadınlarda demir eksikliği, özellikle adet kanamaları ve gebelik gibi durumlarla daha sık görülebilir. Demir eksikliğinin en yaygın belirtileri arasında halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, baş dönmesi ve nefes darlığı bulunur. Ayrıca, kadınlarda demir eksikliği tırnaklarda kırılma, ...
Demir eksikliği belirtileri, vücudun yeterli miktarda demir alamaması sonucu ortaya çıkar. Bu belirtiler arasında halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi, soluk cilt, hızlı kalp atışı, nefes darlığı, ellerde ve ayaklarda soğuma gibi belirtiler bulunur. Ayrıca, demir eksikliği, tırnakla ...
Kalp krizi belirtileri genellikle göğüs ağrısı, baskı veya sıkışma hissi ile başlar ve bu ağrı bazen sol kola, çeneye, sırt üstüne veya mideye yayılabilir. Ayrıca nefes darlığı, aşırı terleme, baş dönmesi, bulantı ve çarpıntı gibi semptomlar da görülebilir. Kişi, genellikle kendi ...
Kolon kanseri belirtileri, genellikle hastalığın ileri evrelerine doğru belirginleşir ve kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En yaygın belirtiler arasında karın ağrısı, gaz, şişkinlik ve düzensiz bağırsak hareketleri yer alır. Ayrıca, kanlı dışkı, dışkı şekli ve boyutunda deği ...
Yüksek tansiyon belirtileri her zaman görülmeyebilir. Ancak bazı kişilerde baş ağrıları, baş dönmesi, burun kanamaları, göğüs ağrıları ve nefes darlığı gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca, gözlerde bulanık görme, yorgunluk ve halsizlik de yüksek tansiyonun işaretleri olabilir. Bu belirtiler genel ...