Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.
Marfan sendromunun belirtileri;
- Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
- Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
- Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
- Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
- Kalp kapakçıklarında sorunlar
- Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
- Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
- Eklemlerin aşırı esnek olması,
- Omurgada eğrilik (skolyoz)
- Düztabanlık.
Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;
- İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
- Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.
Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Bunlar da ilginizi çekebilir
Genetik hastalıklar ne demek?
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.
Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.
SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.
SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.
Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.
İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler
- Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- Memorial Genetik Tanı Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara'da SMA testi yapan hastaneler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir'de SMA testi yapan hastaneler
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.
SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.
Genetik danışmanlık nedir? Ne işe yarar?
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskleri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur.
Genetik Danışmanlık Kimlere Verilir?
- Ailelerinde genetik bir hastalık öyküsü olanlar
- Genetik bir hastalık taşıdığı düşünülen veya teşhis konmuş bireyler
- Hamilelik öncesi veya sırasında genetik test yaptırmak isteyen çiftler
- Tekrarlayan düşükler veya infertilite (kısırlık) sorunları yaşayan çiftler
- Genetik test sonuçlarını anlamak ve yorumlamak isteyen bireyler
Genetik Danışmanlık Süreci:
- Aile Öyküsü ve Risk Değerlendirmesi: Genetik danışman, ailenizin sağlık geçmişini detaylı bir şekilde inceler ve genetik hastalık riskini değerlendirir.
- Genetik Testler: Gerekli durumlarda, genetik testler önerilir ve testlerin sonuçları hakkında bilgi verilir.
- Sonuçların Yorumlanması: Genetik danışman, test sonuçlarını sizinle paylaşır ve sonuçların anlamını, hastalık riskini ve tedavi seçeneklerini açıklar.
- Psikolojik Destek: Genetik danışmanlık süreci duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu nedenle, genetik danışman size psikolojik destek sağlar ve kaygılarınızı gidermeye yardımcı olur.
- Karar Verme Süreci: Genetik danışman, size bilgi ve destek sağlayarak, kendi durumunuzla ilgili bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.
Genetik Danışmanlığın Faydaları:
- Genetik hastalık riskini anlamanıza yardımcı olur.
- Genetik testlerin faydalarını ve risklerini anlamanıza yardımcı olur.
- Genetik test sonuçlarını anlamanıza ve yorumlamanıza yardımcı olur.
- Tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmanızı sağlar.
- Psikolojik destek sağlayarak kaygılarınızı azaltır.
- Bilinçli kararlar almanıza yardımcı olur.
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar veya kalıtsal durumlarla ilgili endişeleri olan bireyler ve aileler için önemli bir kaynaktır. Eğer siz de genetik danışmanlık almak istiyorsanız, bir genetik uzmanı ile iletişime geçebilirsiniz.
Yeni SSS
Gece rahat uyumak için birkaç içecek tercih edilebilir. Özellikle papatya çayı, sakinleştirici etkisiyle bilinir ve uykuya geçişi kolaylaştırabilir. Lavanta çayı da benzer şekilde rahatlatıcı bir etkiye sahiptir. Sıcak süt, içeri ...
Evet, reçetesiz satılan bazı uyku ilaçları mevcuttur. Bunlar genellikle hafif etkili ilaçlardır ve uyku bozuklukları olan kişilerde kısa süreli tedavi için kullanılır. Örneğin, antihistaminikler (difenhidr ...
PET sonucu doğrudan kanser evresini (evreleme) belirlemez. Ancak PET kanserin evresini belirlemek için önemli bir yardımcı araçtır. PET taraması, tümörün boyutunu, yerini ve kanserin vücutta yayılıp yayılmadığını (metastaz yapıp yapmadığını) gösterebilir. Bu bilgiler, doktorların ...
PET görüntüsünde kanserin anlaşılması, özellikle tümörün metabolik aktivitesine dayalıdır. Kanser hücreleri, normal hücrelere göre daha hızlı bölünür ve bu yüzden daha fazla enerjiye ihtiyaç duyar. PET taraması, vücuda radyoaktif bir madde ile işaretli olan glukoz şekeri (genellikle F-18 florodeo ...
PET/CT (Pozitron Emisyon Tomografisi) sonucu, genellikle 1 ile 3 gün arasında çıkar. Ancak bu süre işlemin yapıldığı hastaneye göre de değişebilir. Ancak bazı özel durumlar veya daha karmaşık incelemeler söz konusu olduğunda, bu süre birkaç gün daha uzayabilir. ...
Evet, uykusuzluk baş dönmesine neden olabilir. Yetersiz uyku, beynin düzenli çalışmasını etkileyerek yorgunluk yapabilir. Uykusuzluk durumunda, vücut yeterince dinlenemediği için dengeyi sağlayan beyin bölgesinde (iç kulakta) ve merkezi sinir sisteminde bozulmalar olabilir. Bu durum da baş dönmes ...
Böbrekte AML (Anjiyomiyolipom), kanserli bir tümör değildir; iyi huylu (benign) bir tümördür. Bu tür tümörler, kanserli hücreler içermediği için kanser olarak değerlendirilmezler. AML, çoğunlukla böbreklerde görülen, damarlar, ya ...
Hiperekoik AML ile uyumlu solid lezyon ifadesi, ultrason görüntüleme raporlarında sık karşılaşılan bir terimdir. Bu ifadede geçen kelimeler ve anlamları; Hiperekoik: Ultrason görüntülemesinde, "hiperekoik" terimi, dokunun normalden daha fazla ses dalgas ...
Evde bebeklerde ateş düşürmek için öncelikle doktora danışmak gerekir. Bebeklerde ateş yüksekse, sıvı alımını artırmak önemlidir; su veya anne sütü ile hidrasyonu desteklemek vücut ısısını dengelemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, bebeklerin giydiği kıyafetlerin hafif olması ve odan ...
Uyku apnesi, uyku sırasında solunumun tekrar tekrar durması ve yeniden başlaması ile karakterize ciddi bir uyku bozukluğudur. Solunumdaki bu kesintiler, genellikle üst solunum yolunun tıkanması nedeniyle olur. Kesintiler kandaki oksijen seviyesinin düşmesine neden olabilir. Uyk ...
Diz ağrısı için en iyi ilaç, ağrının nedenine bağlı olarak değişir. Diz ağrısı, basit bir burkulmadan çok daha ciddi durumlara kadar birçok farklı nedenden kaynaklanabilir. Bu nedenle, herhangi bir ilaç kullanmadan önce bi ...
Migren baş ağrılarını hafifletmek veya önlemek için doğal yöntemler genellikle rahatlama sağlarken, migren atağını tamamen durdurmayabilir. Migren baş ağrısı, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilen zonklayıcı ve şiddetli bir ağrı türüdür ...
Baş dönmesi nedenleri çeşitlidir. Baş dönmesi, kişinin kendisinin veya çevresinin hareket ediyormuş gibi hissetmesine neden olan, sıklıkla dengesizlik ve sersemlik hissiyle birlikte görülen bir durumdur. Genellikle iç kulaktaki denge sorunları, tansiyon dalgalanmaları veya kan şe ...
Üroloji randevusu, idrar yolları ve üreme sistemiyle ilgili sağlık sorunlarında, profesyonel değerlendirme için üroloji doktorundan randevusu almaktır. Üroloji Randevusu Nedir? Üroloji randevusu, böbrekler, mesane, prostat ve testisler gibi organlarla ilgili ...
Normalde idrarın kendine has hafif bir kokusu vardır. Bu koku, çeşitli nedenlere bağlı olarak değişebilir. Genel olarak, sağlıklı bir kişinin idrarı, amonyak gibi kokar. Ancak bu koku, genellikle çok keskin değildir. İdrarın kokusu, tıpkı rengi ve yoğunluğu gibi, kişinin sıvı alı ...