Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.
Marfan sendromunun belirtileri;
- Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
- Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
- Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
- Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
- Kalp kapakçıklarında sorunlar
- Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
- Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
- Eklemlerin aşırı esnek olması,
- Omurgada eğrilik (skolyoz)
- Düztabanlık.
Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;
- İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
- Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.
Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Sen de kendi sorunu sor
Bunlar da ilginizi çekebilir
Genetik hastalıklar ne demek?
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.
Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.
SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.
SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.
Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.
İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler
- Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- Memorial Genetik Tanı Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara'da SMA testi yapan hastaneler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir'de SMA testi yapan hastaneler
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.
SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.
Yeni SSS
Diz protezi ameliyatı yapan doktorlar Ortopedi ve Travmatoloji bölümü doktorlarıdır. Diz protezi ameliyatı, kalça protezi ameliyatına benzer şekilde, diz eklemindeki hasarlı kemik ve kıkırdağın yapay parçalarla değiştirildiği cerrahi bir işlemdir. Bu ameliyat da diz ağrısını azal ...
Kalça protezi ameliyatı yapan doktorlar Ortopedi ve Travmatoloji bölümü doktorlarıdır. Ortopedi ve Travmatoloji, kas ve iskelet sistemi hastalıklarının tanı ve tedavisi ile ilgilenen bir tıp dalıdır. Kalça protezi ameliyatı, kalça eklemindeki hasarlı kemik ve kıkırdağın yapay pa ...
Kuduz, memeli hayvanların merkezi sinir sistemini etkileyen viral bir enfeksiyondur. İnsanlar da dahil olmak üzere tüm memeliler bu hastalığa yakalanabilir. Kuduz virüsü, enfekte bir hayvanın salyası (tükürük) ile temas yoluyla bulaşır. Genellikle ısırık yoluyla bulaşsa da, nadiren de olsa açık y ...
Kuduz, memeli hayvanların merkezi sinir sistemini etkileyen viral bir enfeksiyondur. İnsanlar da dahil olmak üzere tüm memeliler bu hastalığa yakalanabilir. Kuduz virüsü, enfekte bir hayvanın salyası (tükürük) ile temas yoluyla bulaşır. Genellikle ısırık yoluyla bulaşsa da, nadiren de olsa açık y ...
Rektum tümörü ya da rektum kanseri, kalın bağırsağın son kısmı olan rektumda gelişen anormal hücre büyümesidir. Bu tümörler iyi huylu (kanserli olmayan) veya kötü huylu (kanserli) olabilir. Kötü huylu rektum tümörleri, rektum kanseri olarak adlandırılır. ...
Uyku apnesi, uyku sırasında solunumun tekrar tekrar durması ve başlamasıyla karakterize edilen ciddi bir uyku bozukluğu durumudur. Bu durum, uyku kalitesini düşürür, gündüz yorgunluğuna neden olur ve tedavi edilmezs ...
Tonsillektomi, bademciklerin cerrahi olarak alınması işlemidir. Genellikle tekrarlayan bademcik enfeksiyonları, uyku apnesi veya bademciklerin aşırı büyümesi gibi durumlarda uygulanır. Tonsillektom ...
Kriptik tonsillit, bademciklerin yüzeyinde bulunan kript adı verilen küçük çukurlarda oluşan bir enfeksiyon türüdür. Bu kriptlerde biriken yiyecek artıkları, ölü hücreler ve bakteriler enfeksiyona neden olabilir. Kriptik tonsillit, genellikle bakteriyel bir enfeksiyon olmakla bir ...
Stres kırığı, kemiğe tekrarlayan yüklenmeler sonucu oluşan küçük çatlaklardır. Genellikle sporcularda veya ani aktivite artışı yaşayan kişilerde görülür. Ayağınızdaki stres kırığı, muhtemelen aşırı kullanım veya yanlış teknikle yapılan bir aktiviteden kaynaklanmıştır. Tedavi, kırığın şi ...
Subklinik hipotiroidi, tiroid bezinin yeterince hormon üretmediği ancak belirtilerin henüz ortaya çıkmadığı veya çok hafif olduğu bir durumdur. Kan testlerinde TSH hormonu yüksek, ancak serbest T4 ve T3 hormonları normal seviyelerdedir. ...
İzmir tüp bebek uygulayan doktorlar genellikle kadın hastalıkları ve doğum doktorlarıdır. Üroloji uzmanları da erkek infertilitesi (kısırlık) tedavisi kapsamında tüp bebek sürecine dahil olabilirler. ...
HIFU (Yüksek Yoğunluklu Odaklanmış Ultrason), prostat kanserinin ameliyatsız tedavisinde kullanılan bir yöntemdir. Bu yöntemde, yüksek enerjili ultrason dalgaları kullanılarak kanserli prostat dokusu hedeflenir ve ısıtılarak yok edilir. HIFU tedavisi üroloji uzmanları tarafından ...
HIFU prostat tedavisi uygulayan doktorlar, üroloji doktorlarıdır. HIFU (yüksek yoğunluklu odaklanmış ultrason) ile prostat tedavisi, prostat kanseri tedavisinde kullanılan minimal invaziv bir yöntemdir. Bu yöntemde, y ...
Su buharı ile prostat ameliyatı yapan doktorlar üroloji doktorlarıdr. Su buharı tedavisi (REZUM), iyi huylu prostat büyümesi tedavisinde kullanılan minimal invaziv bir yöntemdir. Bu ...
Tarlusal, medroksiprogesteron asetat içeren bir ilaçtır. Bu, kadın hormonlarından biri olan progesteronun sentetik bir türevidir. Genellikle aşağıdaki durumlarda kullanılır; Düzensiz ve anormal rahim kanamalarının tedavisinde kullanılır. Hormonal dengesizlikler veya diğer tıb ...
