Genetik hastalıklar ne demek?

Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir. 

Bunlar da ilginizi çekebilir


Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?

Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir. 

SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.

SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.

Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.

İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler

  • Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
  • Memorial Genetik Tanı Merkezi
  • Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
  • Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
  • Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
  • Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
  • Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
  • Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Ankara'da SMA testi yapan hastaneler

  • Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
  • Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
  • Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
  • Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
  • Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
  • Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

İzmir'de SMA testi yapan hastaneler

  • Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
  • Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
  • Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
  • Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
  • İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi

Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.

SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.

Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.

Marfan sendromunun belirtileri;

  • Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
  • Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
  • Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
  • Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
  • Kalp kapakçıklarında sorunlar
  • Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
  • Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
  • Eklemlerin aşırı esnek olması,
  • Omurgada eğrilik (skolyoz)
  • Düztabanlık.

Marfan sendromunun tedavisi

Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;

  • İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
  • Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
  • Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

Yeni SSS


Ürolog ve üroloji aynı şey değildir. Üroloji, erkek ve kadınların idrar yolları, erkeklerin üreme sistemi ve böbreklerle ilgili hastalıkların tanı, tedavi ve cerrahi müdahalelerini kapsayan tıp dalıdır. Ürolog ise, üroloji ...


İstanbul varikosel doktorları, üroloji alanında uzmanlaşmış doktorlardır. Bu doktorlara ürolog da denir. Üroloji, erkek üreme sistemi ve idrar yolu hastalıkları üzerine uzmanlaşmış tıp dalıdır. Varikosel tedavisi için genellikle androloji alanlarına sahip ürologlar tercih edilir. ...


Varikosel Hakkında Sıkça Sorulan Sorular Varikosel nedir? Varikosel, testis torbasındaki toplardamarların genişlemesi ve kıvrımlı hale gelmesi durumudur. Genellikle sol testiste görülür ancak her iki testiste de olabilir. ...


Penis büyütme ameliyatı yapan doktorlar üroloji doktorlarıdır.  Penis büyütme ameliyatı, penisin boyutunu (uzunluk ve/veya kalınlık) arttırmayı amaçlayan cerrahi bir işlemdir. Bu ameliyatlar genellikle esteti ...


Dermatolog ve cildiye aynı anlama gelir. Dermatolog, cilt, saç, tırnak ve mukoz membran hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktordur. Cildiye ise bu hastalıkların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen tıp dalıdır. Halk arasında "cildiye" olarak bilinen bu uzmanlık alanı, ...


Cilt kararması, ciltte melanin pigmentinin aşırı üretimi veya birikmesi sonucu oluşan bir durumdur. Bu durum, vücudun herhangi bir bölgesinde meydana gelebilir ve genellikle zararsızdır. Ancak, bazı durumlarda altta yatan bir sağlık sorununun belirtisi olabilir. ...


Akciğer nodülü ile ilgili sıkça sorulan sorular ve cevapları; Akciğer nodülü nedir? Akciğer nodülü, akciğer dokusunda 3 cm'den küçük, yuvarlak veya oval şekilli bir oluşumdur. Genellikle akciğer grafisi veya tomografisinde tesadüfen fark edili ...


Tip 2 diyabet, büyük ölçüde beslenme alışkanlıklarına bağlıdır ve doğru beslenme ile önlenebilir. Son dönemde, yaygınlaşan mısır şurubu kullanımı, şeker hastalığı vakalarında ciddi artışlara neden olmaktadır. B ...


Göz kapağı ameliyatı yapan doktorlar göz hastalıkları uzmanları (oftalmologlar) veya plastik cerrahi doktorlarıdır.  Göz Hastalıkları Uzmanları (Oftalmolologlar) Göz ve göz çevresiyle ilgili tüm hastalıkları teşhis ve tedavi ederler. Göz kap ...


Ella hapı, istenmeyen gebeliklerin önlenmesi için kullanılan bir acil doğum kontrol yöntemidir. Korunmasız cinsel ilişkiden veya doğum kontrol yönteminin başarısızlığından sonraki 5 gün (120 saat) içinde alınabilir. Ella'nın etken maddesi ulipristal asetattır ve progesteron hormonuna be ...


Kolesteatom, orta kulakta ve/veya mastoid kemikte keratinize epitelden oluşan, yıkıcı ve genişleyen kist benzeri bir büyümedir. Kanser değildir, ancak aşındırıcı ve genişleyici özellikleri nedeniyle önemli sorunlara neden olabilir. Kolesteatom genellikle tekrarlayan kul ...


2024 yılı itibarıyla Gardasil 9 HPV aşısının tek doz eczane satış fiyatı 3225 TL civarındadır. Ancak, aşıyı sağlık kuruluşlarında yaptırırken uygulanan fiyatlar farklılık gösterebilir. Gardasil 9 Aşı Fiyatı-2024  Gardasil 9 aşı fiyat ...


HPV aşısı için aşağıdaki doktor veya bölümlere başvurabilirsiniz; Aile Hekimi: İlk olarak aile hekiminize danışabilirsiniz. Aile hekiminiz size HPV aşısı hakkında bilgi verebilir, aşı olmanız gerekip gerekmediğini değerlendirebilir ve reçete yazabilir. ...


HPV aşısı, erkeklerde ideal olarak 9-14 yaş arasında 2 doz şeklinde yapılır. Ancak 26 yaşına kadar olan erkekler de 3 doz şeklinde aşı olabilirler. 27-45 yaş arasındaki erkekler için ise, daha önce HPV aşısı ...


HPV aşısı, hem kadınlar hem de erkekler için önemli bir korunma yöntemidir. Erkekler için HPV aşısının önemi son yıllarda daha fazla vurgulanmaya başlanmıştır. Erkekler için HPV aşısının faydaları: Kanserden Korunma: HPV, erkeklerde pe ...