Genetik hastalıklar ne demek?
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.
Bunlar da ilginizi çekebilir
Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.
SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.
SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.
Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.
İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler
- Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- Memorial Genetik Tanı Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara'da SMA testi yapan hastaneler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir'de SMA testi yapan hastaneler
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.
SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.
Marfan sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.
Marfan sendromunun belirtileri;
- Uzun boy, uzun kol ve bacaklar
- Örümcek şeklinde uzun el ve ayak parmakları
- Göğüs kemiğinin öne doğru çıkması (pectus excavatum) veya arkaya doğru çıkması (pectus carinatum)
- Gözlerde lens kayması (ektopia lentis)
- Kalp kapakçıklarında sorunlar
- Aort damarının genişlemesi (aort anevrizması)
- Akciğerlerde hava sızması (pnevmotoraks)
- Eklemlerin aşırı esnek olması,
- Omurgada eğrilik (skolyoz)
- Düztabanlık.
Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromunun tedavisi, hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur;
- İlaç tedavisi: Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kalp ve aort damarlarını korumaya yardımcı olabilir.
- Ameliyat: Aort anevrizması veya kalp kapakçıklarında sorunlar gibi ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi, kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.
Marfan sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Yeni SSS
Erkeklerde HPV aşısı, hem bireysel hem de toplumsal sağlık açısından önemli bir koruma sağlar. HPV Aşısının Erkeklerdeki Önemi: Kanser Koruması: HPV, hem erkeklerde hem de kadınlarda kanser ...
Gardasil, insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonlarına karşı koruma sağlayan bir aşıdır. HPV, cinsel yolla bulaşan bir virüs grubudur ve bazı türleri rahim ağzı kanseri, anal kanser, genital siğiller ve diğer kanse ...
Lateral malleol kırığı, ayak bileğindeki dış kemik olan lateral malleolün (ayak bileğinin dış tarafındaki çıkıntı) kırılmasıdır. Bu tür kırıklar genellikle travma, burkulma veya düşme gibi olaylar sonucu meydana gelir. Lateral malleol, fibula adı verilen bacağın dış kemiklerinden ...
İskemik gliozis, beyindeki kan akışının azalması veya kesintiye uğraması sonucu oluşan hasara (iskemi) karşı, beyin destek hücrelerinin (glial hücreler) verdiği tepki sonucu oluşan bir tür skar dokusunu ifade eder. İskemi: Beyindeki be ...
İstanbul algoloji doktorları, anesteziyoloji ve reanimasyon, nöroloji veya fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi bölümlerde uzmanlaşmış doktorlardır. Bu doktorlar, ağrı tedavisi konusunda ek eğitim alarak algoloji (ağrı tedavisi) uzmanı olurlar. ...
Proloterapi, kronik kas-iskelet sistemi rahatsızlıklarında kullanılan enjeksiyon bazlı bir tedavi yöntemidir. Temel amacı, zayıflamış, hasar görmüş veya dejenerasyona uğramış bağları, tendonları ve eklemleri güçlendirerek ağrıyı azaltmak ve fonksiyonu iyileştirmektir. ...
YNSA (Yamamoto New Scalp Acupuncture), Japon bilim insanı Dr. Toshikatsu Yamamoto tarafından geliştirilmiş bir mikrosistem akupunktur yöntemidir. Geleneksel Çin tıbbındaki vücut akupunkturundan farklı olarak, YNSA kafa derisindeki (skalp) belirli noktalara odaklanır. Bu noktaların vücudun farklı ...
İstanbul nöral terapi doktorları, genellikle aşağıdaki uzmanlık alanlarına sahip doktorlardır. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanları: Nöral terapi, en sık fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanları tarafından uygulanan bir yöntemdir. Bu uzmanlar, sinir sistemi ...
Scheuermann kifozu, omurganın üst kısmında, yani sırt bölgesinde, aşırı bir kamburluğa neden olan bir durumdur. Normalde omurga hafif bir eğriye sahipken, Scheuermann kifozunda bu eğri belirginleşir ve sırt kambur görünür. Genellikle ergenlik döneminde başlar ve büyüme tamamlandığında durur. ...
Transözefageal Ekokardiyografi (TEE), kalbin yapısını ve fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılan bir görüntüleme yöntemidir. Normal ekokardiyografiden (EKO) farklı olarak, TEE'de ultrason probu yemek borusundan geçirilir. Yemek borusu kalbin hemen arkasında yer aldığı için ...
Damar yoluyla demir tedavisi (intravenöz demir tedavisi), demir eksikliği anemisi olan ve ağızdan demir takviyesi alamayan veya bu tedaviye yetersiz yanıt veren hastalarda kullan ...
Kimyasal gebelik, döllenmiş yumurtanın rahme yerleşmesine rağmen sağlıklı bir şekilde gelişemeyip çok erken dönemde düşük ile sonuçlanan bir durumdur. Genellikle gebeliğin ilk 5 haftasında meydana gelir ve birçok kadın bu durum ...
Mol gebeliği (üzüm gebeliği), nadir görülen ve anormal bir gebelik türüdür. Normalde döllenmiş yumurta, embriyo ve plasentayı oluştururken, mol gebeliğinde plasenta a ...
Miyopatik sinyal saptanmadı ifadesi, yapılan tetkiklerde (muhtemelen EMG veya MR gibi) kaslarda herhangi bir hasar veya işlev bozukluğu belirtisine rastlanmadığı anlamına gelir. Miyopati, kas liflerinin çeşitli nedenlerle (genetik, iltihabi, ...
C6-C7 düzeyinde korda bası, boyun omurlarınızın C6 ve C7 numaralı omurları arasındaki disk fıtıklaşmasının omuriliğinize baskı yaptığı anlamına gelir. Omurilik, beyinden gelen sinirlerin geçtiği ve vücudun çeşitli bölgelerine dağıldığı çok önemli bir yapıdır. Bu nedenle ...