Genetik hastalıklar ne demek?
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da genlerin yönettiği işlerde bozulmalar sonucu bir takım genetik hastalıklar meydana gelir.
İlgili Sorular
Genetik hastalıklar kimden geçer? Anneden mi? Babadan mı?
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçmektedir. Bazı hastalıklar babadan kız çocuklarına geçerken, bazı hastalıklar da anneden erkek çocuklarına geçmektedir. Bazı hastalıklar ise ortak geçmektedir.
SMA testi yapılan hastaneler hangileridir?
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalarında bu gende mutasyonlar meydana gelir ve bu da motor nöronların bozulmasına ve kaybına neden olur.
SMA testi, kan veya tükürük örneği alınarak yapılır. Testin sonucu genellikle birkaç hafta içinde çıkar.
Türkiye'de SMA testi yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır.
İstanbul'da SMA testi yapan hastaneler
- Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
- Memorial Genetik Tanı Merkezi
- Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Ankara'da SMA testi yapan hastaneler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Başkent Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital Ankara Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ankara Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- Ankara Şehir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
İzmir'de SMA testi yapan hastaneler
- Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı
- Memorial İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Liv Hospital İzmir Genetik Tanı Merkezi
- Medipol Mega Üniversite Hastanesi İzmir Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Diğer şehirlerde SMA testi yapan hastaneler için ilgili şehirlerin sağlık müdürlüklerinden bilgi alınabilir.
SMA testi yaptırmak isteyen kişilerin, testi yapacak hastanenin genetik bölümünden randevu alması gerekmektedir.
Yeni SSS
ERCP, endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografi işleminin kısaltmasıdır. Bu işlem, ağızdan girilerek safra yolları ve pankreas kanallarının görüntülenmesi ve tedavi edilmesi işlemidir. ERCP, safra yolları taşlarını ...
Sialendoskopi, tükürük bezi kanallarının endoskopik olarak görüntülenmesi işlemidir. Bu işlem, tükürük bezi taşlarının, tıkanıklıklarının ve diğer hastalıkların tedavisinde kullanılır. İstanbul'da sialendoskopi yapan hastaneler şu ...
Türkiye'de ilik nakli yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır. İstanbul'da ilik nakli yapan hastaneler Acıbadem Labgen Kemik İliği Nakli Merkezi Memoria ...
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üret ...
Omuriliğe beyin ve sinir cerrahisi (nöroloji) ve ortopedi ve travmatoloji bölümü bakar. Beyin ve sinir cerrahisi uzmanları, omurilik ile ilgili tüm hastalıkların teşhisi ve tedavisinde uzmanlaşmış do ...
Ödem, vücudun herhangi bir yerinde sıvı birikmesi olarak tanımlanır. Ödem, çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. En yaygın nedenler arasında kalp hastalığı, böbrek hastalığı, karaciğer hastalığı, lenfatik sistem hastalıkları ve ilaç yan etkileri yer alır. ...
D vitamini eksikliği ile genellikle ilgilenen bölüm, endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları bölümüdür. Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanın ...
B 12 vitamini eksikliğine iç hastalıkları (dahiliye) bölümü, hematoloji bölümü, çocuk hematolojisi bölümü bakar. B12 vitamini eksikliği, kansızlık, nörolojik sorunlar, yorgunluk, halsizlik, unutkanlık, depresyon gibi çeşi ...
Kronik hepatit b hastalığına gastroenteroloji bölümü bakar. Kronik hepatit B, hepatit B virüsünün (HBV) vücutta 6 aydan uzun süre kalması durumudur. Kronik hepatit B, karaciğerde iltihapl ...
D vitamini eksikliğine bakan bölümler endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları bölümü, iç hastalıkları (dahiliye) bölümü, ortopedi ve travmatoloji bölümü, çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümü ve fizik tedavi ...
Makattan kan gelmesine genel cerrahi bölümü veya gastroenteroloji bölümü bakar. Makattan kan gelmesi önemli ve ihmal edilmemesi gereken ...
Ürodinami testi genellikle büyük devlet hastanelerinin üroloji bölümlerinde yapılır. Ancak, bu hizmeti sunan devlet hastanelerinin sayısı zaman içinde değişebilir. Bu yüzden, şu andaki güncel bilgileri almak öğrenmek için yerel ...
Hacamat yapılan bazı devlet hastaneleri ve özel hastaneler bulunmaktadır. Hacamat, vücutta bulunan toksinleri atmak için çok eskilerden beri kullanılan bir tedavi y&o ...
Hacamat için hastanelerin geleneksel ve tamamlayıcı tıp (GETAT) bölümünden randevu almak gerekir. Hacamat, vücudun bazı bölgelerine kupalar yerleştirilerek uygulanan bir işlemdir. Bu işlem ...
Kuduz aşısı yapılan hastaneler şunlardır; 1. Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 3. İstanbul Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi ...