Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebi ...

SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalar ...

Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir ...

Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da ...